La aciduría metilmalónica tipo cblB es una enfermedad metabólica producida por un defecto en la proteína Adenosilcobalamina transferasa. Provoca la acumulación tóxica de un ácido en sangre y orina y no tiene tratamiento efectivo. Ahora, científicos de la Universidad Autónoma de Madrid han demostrado el efecto positivo de compuestos que se unen específicamente a la proteína dañada y la reparan.
Investigadores de España e Italia han descubierto un mecanismo molecular que podría servir para tratar el Síndrome de Papillon Lefévre, una enfermedad extremadamente rara, que se caracterizada por una grave periodontitis y escamación de la piel y alta susceptibilidad a infecciones.
Un equipo internacional, liderado por investigadores de Galicia, ha demostrado por primera vez la influencia de la proteína TET2 en la regulación del ARN, el mecanismo encargado de transmitir las instrucciones genéticas a la maquinaria celular. Además, la función de esta proteína se encuentra alterada en numerosos cánceres como en la leucemia.
Una proteína provoca el fallo de otra que está implicada en la memoria y el aprendizaje, según demuestra una investigación del Instituto de Neurociencias de Alicante. Los científicos han comprobado además que un gen concreto, principal factor de riesgo para desarrollar Alzheimer, interfiere también negativamente en el control de esta proteína.
Una vacuna que proteja frente a los virus respiratorios más graves y frecuentes en niños es posible. Un equipo internacional de investigadores ha dado un paso más para conseguir una inmunización eficaz frente al virus respiratorio sincitial y el metaneumovirus. Los resultados se publican en la revista EMBO Molecular Medicine.
Un nuevo dispositivo permite estirar lateralmente moléculas de ADN aplicando fuerzas de manera muy controlada. Su combinación con técnicas de microscopía de fluorescencia muy avanzadas ayuda a realizar experimentos que requieran visualizar el ADN mientras se manipula. Esta combinación de tecnologías de última generación es una poderosa herramienta para estudios de biología molecular y biofísica.
Una de las complicaciones más comunes de la diabetes es la nefropatía diabética, una enfermedad que afecta a la capacidad de los riñones para eliminar los productos de desecho y los líquidos adicionales del cuerpo. Un nuevo estudio ha conseguido en ratones eliminar una proteína de unas células del riñón que intervienen en la filtración de la sangre. Así el azúcar en sangre podría rebajarse a niveles menos perjudiciales.
Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid han demostrado que las células de melanoma son incapaces de sobrevivir cuando se les suprime la proteína LOXL3. Como el melanoma es un tipo de cáncer incurable si no se detecta en etapas iniciales, este hallazgo incentiva el desarrollo de terapias antimelanoma basadas en la eliminación de esta proteína.
Un equipo internacional de científicos ha descrito un nuevo mecanismo de regulación de la elasticidad de la titina, una proteína clave para el funcionamiento de nuestros músculos y del corazón. Uno de los varios mecanismos físicos que determinan la elasticidad de titina es el desplegamiento de ciertas regiones de su estructura, llamadas dominios inmunoglobulina. Existen más de cien dominios en titina cuya acción concertada determina la elasticidad global de esta proteína.
Un estudio publicado por el IRB Barcelona en Nature Genetics demuestra que el sistema de vigilancia y reparación de mutaciones es más eficaz en las secuencias genéticas que codifican para proteína.
