Desde hace décadas, se sabe que las células tumorales tienen un metabolismo alterado, lo que se refleja en múltiples rutas bioquímicas y, en especial, en la forma de obtener energía para su supervivencia. Un nuevo estudio describe ahora una lesión epigenética que en tumores humanos es responsable de originar esta vía alterada para que el cáncer obtenga energía.

AHCY, una proteína sensor del metabolismo de nutrientes, es un activador directo de genes implicados en la proliferación de las células madre embrionarias. Así concluye un estudio que abre la puerta al diagnóstico molecular y la predicción de posibles problemas de fertilidad en humanos.

Algunas variaciones en el gen LPHN3 –relacionado con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en niños y adultos– podrían favorecer la predisposición a consumir tabaco, alcohol, cannabis y otras sustancias adictivas, según un nuevo estudio. El hallazgo contribuirá a facilitar nuevas herramientas genéticas para mejorar la prevención de conductas adictivas en las personas afectadas por el TDAH.

Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona han encontrado evidencias genéticas de adaptaciones en 2.859 regiones del genoma, incluidas algunas bien conocidas como las responsables de la tolerancia a la leche o de la adaptación a la altitud. Los datos son fruto del proyecto PopHumanScan, un catálogo exhaustivo de regiones que muestran evidencias de la selección natural en el genoma humano.

Un equipo de la Universidad de Málaga ha descubierto que el gen ADT2 es esencial en los vegetales para producir aminoácido fenilalanina, un compuesto que determina el color y olor a las flores, confiere propiedades medicinales en algunas plantas y aporta resistencia a la madera, y por lo tanto condiciona su supervivencia.

Mientras estudiaban varios genes en ratones, dos grupos de investigadores crearon, sin pretenderlo, roedores con rabos de tamaños extremos. Sus hallazgos ofrecen nuevas claves sobre el desarrollo de los mamíferos y es posible que estén relacionados con el inicio de las metástasis.

La diabetes gestacional afecta al 10% de todas las mujeres gestantes y hasta el momento se desconocían los factores genéticos implicados en su desarrollo. Ahora, investigadores de varias instituciones españolas han descrito el primer gen directamente relacionado con la aparición de esta enfermedad.

Investigadores japoneses han confirmado que las células esofágicas sufren mutaciones tumorales a medida que envejecemos. El estudio también demuestra que el consumo de alcohol y tabaco aumenta estas mutaciones y, por tanto, multiplica las probabilidades de desarrollar cáncer de esófago.

Por su longeva vida y gran tamaño, los elefantes tienen más probabilidades de desarrollar un cáncer que los humanos. Sin embargo, estos mamíferos mueren menos a causa de esta enfermedad que nosotros. La explicación la tiene un gen anticáncer que regresa de la muerte y se activa cuando se produce el daño en el ADN.

La cola de los lémures enanos de orejas peludas almacenan las grasas que les permiten sobrevivir los meses de escasez y que utilizan como combustible durante la hibernación. Ahora un equipo de investigación ha identificado los genes que participan en el estado de hibernación de estos pequeños primates, que no siempre está asociado al invierno y que se puede dar en otras condiciones de escasez como en zonas desérticas o por ejemplo durante la época seca en Madagascar.