Investigadores españoles han validado una herramienta para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo 1. La investigación, realizada en un modelo animal y publicada en la revista Scientific Reports, abre la puerta a reducir la atrofia y otras manifestaciones musculares derivadas de la patología.
Investigadores del Centro Nacional de Biotecnología, en colaboración con otros centros europeos, han reconstruido la estructura tridimensional del complejo CCR4-NOT, formado por ocho proteínas muy implicadas en la división celular. Su mal funcionamiento puede desembocar en problemas graves como cardiomiopatías o distintos tipos de cáncer.
Al filtrar los datos de GTEx a través de un prisma los científicos han podido separar la información en función de cada tipo de tejido, cada uno con un color distinto y asignado, y analizar y comparar los datos desde esa posición privilegiada./ Leslie Gaffney
El Proyecto GTEx, que nació en 2010, creó una base de datos y un banco de tejidos para entender mejor la variación genómica y dar pistas sobre la predisposición a enfermedades. Ahora, los 130 científicos del consorcio presentan en varios artículos los primeros resultados sobre el modo de actuación de las variantes genómicas para controlar cómo, cuándo y cuántos genes se 'encienden' o 'apagan' en los diferentes tejidos u órganos.
Un estudio del CNIO demuestra que los dos subtipos de leucemia linfocítica crónica, mutado y no mutado, presentan distintos niveles de agresividad y están directamente relacionados con la variabilidad genética entre individuos. El estudio se ha publicado en Genome Medicine.
Investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela han creado una molécula que puede unirse a más de una secuencia específica del ADN en función de los cambios producidos en su entorno. El objetivo final es poder controlar a voluntad los procesos de expresión génica.
El estudio de un grupo de investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) que publicará Nature Cell Biology demuestra, por primera vez, el papel del proceso de traducción y la síntesis de proteínas en el control espacial de la expresión génica durante la segregación cromosómica en la división celular.