Un estudio internacional, publicado en la revista Nature Genetics, revela que las mutaciones de novo (errores genéticos presentes en un paciente, pero no en sus padres) son más frecuentes en las personas con esquizofrenia que en los individuos sanos.
Un equipo internacional de investigadores ha realizado un paso adelante en el origen genético de la esquizofrenia y ha descubierto que el número de mutaciones de novo, que resultan de una mutación en una célula germinal (óvulo o espermatozoide), es muy superior en los pacientes que padecen esta enfermedad que en individuos sanos.
Los científicos secuenciaron el ADN de 14 personas esquizofrénicas y sus padres y analizaron cerca de 20.000 genes de cada participante. En ocho de los individuos se identificaron 15 mutaciones de novo, de las que cuatro eran mutaciones 'sin sentido', que dan lugar a proteínas truncadas.
El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, partió de la hipótesis de que “las mutaciones de novo pueden explicar una parte significativa de los casos de esquizofrenia”, explica a SINC Simon Girard, autor principal del estudio e investigador del Centro de Excelencia en Neurosis de la Universidad de Montreal (Canadá). “El uso de una nueva tecnología llamada ‘secuenciación de exoma’ nos permitió evaluar esta cuestión de manera detallada”, añade.
Los resultados del estudio abren la puerta a una mejor comprensión de la esquizofrenia y muestran que “este tipo de mutaciones deben tomarse en cuenta para futuros estudios sobre la genética de este trastorno y el desarrollo de tratamientos contra esta enfermedad”, apunta el experto.
El laboratorio en el que trabaja Girard lleva tiempo involucrado en el desciframiento de las funciones que las mutaciones de novo cumplen en varios trastornos mentales como la esquizofrenia, el autismo y el retraso mental.
Nuevos genes candidatos
El análisis genético de los participantes también ha permitido detectar una lista de genes que hasta ahora no se habían relacionado con la esquizofrenia. Según Girard, “esto podría conducir a nuevas dianas terapéuticas con las que combatir la enfermedad”.
La esquizofrenia es un trastorno mental grave que causa delirios, alteraciones en el pensamiento y deterioro del comportamiento social, entre otros síntomas. Según la Organización Mundial de la Salud, 24 millones de personas sufren esta enfermedad y más de la mitad no reciben la atención adecuada para aliviar sus síntomas.
Referencia bibliográfica:
Simon L Girard, Julie Gauthier, Anne Noreau, Lan Xiong, Sirui Zhou, Loubna Jouan, Alexandre Dionne-Laporte, Dan Spiegelman, Edouard Henrion, Ousmane Diallo, Pascale Thibodeau, Isabelle Bachand, Jessie Y J Bao, Amy Hin Yan Tong, Chi-Ho Lin, Bruno Millet, Nematollah Jaafari, Ridha Joober, Patrick A Dion, Si Lok, Marie-Odile Krebs y Guy A Rouleau. “Increased exonic de novo mutation rate in individuals with schizophrenia”. Nature Genetics, julio de 2011. DOI:10.1038/ng.886
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