Un equipo internacional de investigadores ha mostrado las primeras evidencias de una variación genética común que tiene relación con el autismo. La investigación localiza polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés) que suponen la primera identificación de este tipo para la enfermedad. El descubrimiento de estos SNP puede contribuir a trastornos del espectro del autismo (ASD, por sus siglas en inglés).
14 de abril de 2003: se completa el mapa del genoma humano
El Insituto de Biomedicina de la Universidad de León (Inbiomed) mantiene en la actualidad tres líneas de investigación abiertas que tratan de forma global de identificar los genes de autorregulación de células madre, claves en la investigación científica porque tienen capacidad de autorrenovarse mediante divisiones mitóticas o bien continuar la vía de diferenciación para la que están programadas. Se trata de la identificación de genes reguladores de diferenciación en células endoteliales (que recubren los vasos sanguíneos), del modo en el que el gen p73 regula la capacidad de autorregulación de las células madre neurales, y de un estudio del p73 en la diferenciación eritroide (esto es, en la formación de glóbulos rojos).
Investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts (EE UU) han descubierto la existencia de múltiples factores de riesgo genético que podrían influir en la gravedad de los síntomas autistas, mediante la localización exacta de dos genes que causan síntomas similares al autismo en el ratón. Su descubrimiento podría dar lugar al desarrollo de fármacos dirigidos a la interacción genética.
El 23 de enero de 1989 se autoriza en EEUU el primer transplante de genes a humanos para tratar el cáncer
Los hallazgos muestran 581 genes que se expresan diferencialmente en determinadas células del cáncer de próstata y que ofrecen dianas para nuevas estrategias quimiopreventivas y quimioterapéuticas. Los resultados aparecen publicados en el último número de la revista Genome Biology.
Los genes de uno de los animales más sorprendentes de la tierra, el ornitorrinco, ya no son un secreto. Y todo porque Glennie, una hembra de ornitorrinco, ha cedido a la ciencia su ADN. Eso ha permitido determinar la secuencia de los dos mil millones de bases que componen su genoma, que codifica más de 18.500 genes, un número similar al de humanos. Para hacer este trabajo, han colaborado treinta laboratorios de ocho países, que con su investigación han saltado a la portada más reciente de la prestigiosa revista Nature. Entre ellos, el grupo de científicos que dirige el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín. Y aunque 166 millones de años de evolución separan al lector de Glennie, el estudio supone un considerable avance para definir qué le hace humano. Pero ¿cómo ha sido el trabajo en el laboratorio para llegar hasta aquí?
Investigadores del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (IUOPA) han contribuido a descifrar el genoma del ornitorrinco, un animal que se separó hace 166 millones de años del tronco evolutivo que daría lugar al ser humano. Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y miembro de la Real Academia de Ciencias, ha coordinado la contribución española a esta investigación, que hoy es portada de la revista Nature. El estudio aporta nuevas claves sobre la evolución de los mamíferos
Dos nuevos estudios demuestran que las diferencias entre los niveles sanguíneos de proteína C reactiva (PCR) de los humanos tienen su raíz en la alteración natural de genes metabólicos conocidos. La investigación ha aparecido en la May American Journal of Human Genetics, una publicación de Cell Press.
