Un estudio internacional, liderado por investigadores del CSIC, desvela nuevos datos sobre la base genética para desarrollar esta enfermedad rara que afecta a los vasos sanguíneos, un trastorno que puede provocar ceguera e ictus.
Un estudio sobre miles de tumores mamarios ha descubierto que las secuencias genéticas hereditarias son potentes predictores de la enfermedad y de su mortalidad. La nueva información podría ayudar a abordar la dolencia en etapas tempranas.
De los cinco restos fósiles de bebés y fetos con este trastorno cromosómico, tres fueron encontrados en yacimientos de la Edad de Hierro de Navarra. Además, en uno de estos enclaves navarros se ha identificado el primer caso del mundo de síndrome de Edwards en población arqueológica. La investigación ha estado liderada por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Alemania, y ha contado con la participación de varias universidades españolas.
Varios estudios publicados en Nature presentan nuevos datos sobre la historia genómica de poblaciones euroasiáticas desde el Neolítico y el Mesolítico. Mediante análisis genéticos de huesos y dientes, los autores han rastreado el origen de enfermedades autoinmunes en cerca de 5.000 individuos, alguno con una antigüedad de 34.000 años.
Científicos de España y EE UU han recuperado y analizado el ADN de 146 personas que habitaron las actuales Croacia y Serbia en el primer milenio. El trabajo corrobora que la migración eslava que llegó a la región a partir del siglo VI, durante el dominio romano, representó uno de los mayores cambios demográficos permanentes en el continente europeo, cuya influencia cultural perdura hasta hoy.
Un estudio coliderado por el Instituto de Biología Evolutiva identifica cientos de miles de regiones conservadas en el genoma humano no codificante, mediante la comparación de la mayor base de datos de genomas de primates y mamíferos. Los elementos genómicos conservados en primates y humanos podrían arrojar luz sobre las raíces de nuestras enfermedades.
Este trabajo con participación del CSIC supone un paso hacia delante en la comprensión del desarrollo de esta patología, que padecen menos de dos mil personas en el mundo. La investigación ha contado con la colaboración de más de 20 investigadores de centros y hospitales de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Italia y España.
Científicos del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio) y otros centros internacionales han conseguido completar las versiones 4 y 5 del genoma de referencia de la vid (Vitis vinifera), donde se encuentran genes relacionados con la respuesta al estrés por plagas o por la falta de agua. Este hito ayudará a diseñar el viñedo del futuro.
Un equipo de investigación internacional con participación española ha compilado el conjunto de datos genómicos más grande de Brasil para demostrar que las comunidades sambaqui en las costas sur y sureste no representaban una población genéticamente homogénea. El estudio lo atribuye a diferentes trayectorias demográficas, posiblemente debido a contactos regionales con grupos del interior.
Esta bióloga especializada en genética molecular ha recibido el Premio Fundación Lilly de investigación Biomédica Preclínica 2023 por sus estudios que utilizan tecnologías bioinformáticas para identificar los procesos que generan mutaciones de esta enfermedad. Ella y su equipo han analizado los genomas de 33.000 tumores de 66 tipos de cáncer.
