Las enfermedades recesivas se pueden producir al heredar dos copias de un cromosoma del padre o de la madre. Así concluyen investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, que han descrito tres casos de disomía uniparental —herencia de dos copias de un cromosoma exclusivamente de un progenitor— en pacientes con enfermedades metabólicas de herencia recesiva.
Los carnívoros de la Península, como el lince ibérico, sufren una amenaza creciente: las garrapatas se adaptan a las condiciones climáticas cambiantes, incluso a ambientes extremadamente áridos. Un estudio liderado por españoles confirma la innata capacidad adaptativa de las garrapatas al clima.
Desde 2008, 326 pacientes han ingresado en el programa de Enfermedades No Diagnosticadas (UDP, por sus siglas en inglés) de los Institutos Nacionales de Salud norteamericanos, en Bethesda, Maryland. Todos estos pacientes habían sido analizados por varios médicos sin conseguir diagnóstico. El objetivo fundamental del UDP es avanzar en la comprensión de las patologías.
Conseguir una imagen nítida que visualice los cambios extremadamente rápidos que tienen lugar en las proteínas para comprender su funcionamiento es el objetivo del equipo de investigación del Departamento de Química de la Universidad de Granada. Conocer a fondo cómo se originan estos procesos moleculares, cuál es el momento exacto que desencadena la desestructuración proteínica y qué factores la aceleran o reducen podría inhibir el proceso de formación de fibras causantes de enfermedades como Alzheimer, Parkinson, diabetes o cáncer.
Un estudio científico describe por primera vez la relación entre el consumo de frutos secos y un alto nivel de metabolitos de serotonina —un neurotransmisor clave en la transmisión del impulso nervioso— en pacientes con síndrome metabólico (MetS). El trabajo, publicado en la revista Journal of Proteome Research, está liderado por investigadores de la Universidad de Barcelona (UB).
El estudio revela 37 nuevas variantes asociadas con las concentraciones de metabolitos en la sangre. Imagen: Paulina Torres
Un grupo de científicos ha realizado la investigación más exhaustiva de la historia sobre la influencia de la variabilidad genética en el metabolismo humano. El estudio revela 37 nuevas variantes asociadas con las concentraciones de metabolitos en la sangre, muchas de las cuales se asocian a patologías como la enfermedad renal crónica, la diabetes tipo 2 y problemas de coagulación.
Si bien la depresión y la ansiedad se reconocen desde hace mucho tiempo como factores de riesgo para las dolencias cardíacas, existe menos certidumbre acerca de los efectos beneficiosos de un estado psicológico 'positivo'. Ahora, tras un estudio realizado sobre 8000 funcionarios británicos, los investigadores afirman rotundamente que una vida satisfactoria protege el corazón.
Una investigación internacional ha identificado tres clases de moléculas aromáticas que impedirían a los mosquitos detectar a las víctimas de sus picaduras, al bloquear sus receptores de CO2. El hallazgo podría servir para controlar la propagación de dolencias como la malaria, el dengue o la fiebre amarilla, transmitidas por estos insectos.
