Un equipo internacional con participación española ha descubierto que una única mutación puntual en el gen TLR7 es la causante de esta enfermedad autoinmune. Para llegar a este hallazgo, los científicos realizaron la secuenciación del genoma completo del ADN de una española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años.
El equipo científico de EE UU cree que con esta herramienta de corta-pega genético se podrían alterar partes del genoma de estos grandes ácaros, que son vectores de numerosas infecciones, como el tifus y la enfermedad de Lyme.
Investigadores del CNIO han conseguido destruir las células tumorales de sarcoma de Ewing y leucemia mieloide crónica cortando mediante CRISPR Cas9 los genes de fusión causantes de estos tumores. El estudio se ha llevado a cabo en roedores.
Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez corregir en embriones humanos, mediante la herramienta de edición genética CRISPR Cas9 y de modo eficaz, una mutación que causa una alteración grave: la miocardiopatía hipertrófica. Este polémico experimento, realizado en EE UU con más de un centenar de embriones, abre enormes posibilidades en el campo de la fecundación in vitro y el tratamiento de enfermedades hereditarias.
El descubrimiento hace cinco años de CRISPR Cas9, una tecnología que permite editar de manera sencilla el ADN de cualquier organismo, ha convertido a la bioquímica estadounidense Jennifer Doudna en una de las científicas más influyentes del mundo. La herramienta está siendo ya aplicada en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer y enfermedades de retina. Para otro tipo de usos, como la manipulación de embriones humanos, Doudna pide responsabilidad y precaución a la comunidad científica.
