Investigadores del Centro de Regulación Genómica han descubierto un mecanismo para la distribución de proteínas como la insulina, neurotransmisores, hormonas, anticuerpos y componentes de la matriz extracelular. El proceso de clasificación es de vital importancia para el buen funcionamiento de la célula.

El Hospital Clínic de Barcelona ha evaluado muestras de tejido cerebral de 40 donantes con enfermedad de Alzheimer confirmada neuropatológicamente y comenzada antes de los 60 años. Según los resultados, un tercio de los casos de inicio temprano presentaron síntomas iniciales diferentes al trastorno de memoria, como la alteración conductual, del lenguaje, visual o problemas práxicos. Más del 50% de los que habían iniciado con síntomas diferentes a la alteración de la memoria fueron mal diagnosticados.

Especialistas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) y el CIBER de Enfermedades Raras han demostrado que la ausencia de dos proteínas específicas altera el desarrollo del ojo, dando lugar a malformaciones oculares. Además, ambas proteínas parecen estar también relacionadas con la generación de depósitos de amiloide, característicos de la enfermedad de Alzheimer.

Las investigaciones del Laboratorio de Terapias Avanzadas en Inmunorregulación y Neuroprotección han aportado nuevas aproximaciones experimentales que evidencian la importancia del sistema inmunológico como desencadenante o cronificador en el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas. Para ello se centran en el estudio de los mecanismos que lo alteran, muchos de ellos comunes en enfermedades como la esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrófica, el alzhéimer o el párkinson.

En una población de células, la diversidad de la respuesta en la expresión de sus genes depende del grado de compactación del ADN. Lo ha demostrado un equipo español del Laboratorio de Señalización Celular de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, junto con el Instituto de Bioquímica del Instituto de Tecnología (ETH) de Zúrich (Suiza), y se publica en Science.

Los trastornos de la materia blanca, también llamada mielina, engloban un gran grupo de enfermedades que en la edad infantil suelen ser enfermedades de carácter genético y es frecuente que no estén diagnosticadas. Ahora, un equipo de la Universidad de Barcelona junto con la Universidad Libre de Ámsterdam ha identificado el gen GlialCAM como el responsable del 25% de casos de la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC), una enfermedad rara de origen genético que afecta a la mielina.

El método desarrollado por el CIBER de Enfermedades Respiratorias, en colaboración con el Hospital Gregorio Marañón, permite identificar de forma rápida las cepas de Mycobacterium tuberculosis de la familia Beijing. El trabajo se ha realizado mediante la técnica de High Resolution Melting (HRM) y ya ha servido para identificar una prevalencia de esta bacteria en Perú inesperadamente alta.

Dos investigadores del Centro de Regulación Genómica en Barcelona han descubierto un nuevo mecanismo por el que mutaciones en el gen BRCA1 pueden inducir el cáncer de mama. El trabajo, que publica la revista Cancer Research, explica el mayor crecimiento células cancerosas con defectos de BRCA1 a dos niveles: por el aumento de la cantidad de receptor de progesterona que se encuentra en las células y por su mayor efecto sobre la expresión de genes que activan la proliferación celular.

Investigadores del grupo NeuroDegeneración y NeuroReparación (Grunedere) de la Universidad de Cádiz han demostrado que el aumento de la expresión de la enzima Óxido Nítrico Sintasa Neuronal (nNOS) -que sintetiza el gas NO (Óxido Nítrico)- en neuronas de determinadas regiones del sistema nervioso central tiene como efecto la pérdida de entradas sinápticas, es decir, la pérdida de comunicación entre neuronas. "Esto podría ser la base de la pérdida de memoria y podría, además, influir en la neurodegeneración o muerte de neuronas", explica el responsable del estudio, Bernardo Moreno.