Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.

Un estudio realizado en EE UU aporta esperanza a las personas con lesión de la médula espinal. Gracias a una nueva terapia de estimulación eléctrica, cuatro pacientes con esta parálisis han sido capaces de mover voluntariamente músculos previamente paralizados.

Un estudio publicado en PLOS Genetics muestra dos genes que ayudan a explicar por qué algunas mujeres portadoras de mutaciones de alto riesgo desarrollan cáncer y otras no. En un futuro los test genéticos incluirán todas las variantes que influyen en el riesgo para hacer un perfil personalizado para cada paciente.

Las células del cáncer consumen glucosa de manera voraz para multiplicarse a gran velocidad. Esto se sabe desde hace casi un siglo, pero hasta ahora no se conocía el proceso por el que se desencadenaba este apetito. Investigadores del IDIBELL han descrito una proteína en la membrana celular de los tumores que atrae la glucosa como un imán.

Una mujer con una prótesis biológica que hacía las funciones de válvula aórtica –a causa de una cardiopatía congénita grave– fue sometida a su remplazo a las 20 semanas de gestación. Debido al desgaste físico del embarazo esta válvula falló, lo que le causó un deterioro de la función del corazón que ponía en riesgo su vida y la del feto.

Un artículo publicado en la revista Alzheimer's disease and related disorders constata el hallazgo de tres genes de la reelina, una proteína implicada en la neuroplasticidad neuronal, con seis variantes que pueden aumentar hasta tres veces, o disminuir hasta ocho, el riesgo de presentar alzhéimer o deterioro cognitivo leve. Sus nombres son RELN, PLK2, CAMK2A.