Una nueva herramienta ha logrado realizar por primera vez estudios a gran escala de la evolución de los vertebrados comparando los genomas de más de 600 especies de aves y mamíferos. Los resultados, publicados en tres estudios de la revista Nature, arrojan luz sobre cómo las especies se relacionan entre sí.
Para comprender las relaciones entre especies, la comunidad científica recurre a los análisis de genómica comparada. En ellos se realizan alineaciones de secuencias genéticas, creando mapas desde las regiones de cada genoma hasta las correspondientes de otros. De ese modo se pueden identificar secuencias de ADN con funciones esenciales conservadas en diversas especies.
Aunque estos alineamientos de genoma son fundamentales, la tarea se vuelve cada vez más compleja a medida que aumenta el número de genomas a analizar, y no todas las herramientas empleadas hasta ahora permiten dar los mismos resultados. Muchas de ellas se basan en comparar todo con un solo genoma de referencia.
“La mayoría de los métodos de alineación anteriores estaban limitados por el sesgo de referencia. Si el humano es la referencia, podrían decir mucho sobre la relación del genoma humano con el del ratón y mucho sobre la relación del genoma humano con el del perro, pero no mucho sobre la relación del genoma del ratón con el del perro”, recalca Joel Armstrong, de la Universidad de California, ahora en Google, y autor de los tres estudios publicados en Nature.
Por eso, un equipo de científicos, liderados por el Instituto de Genómica de la Universidad de California en Santa Cruz (EE UU), ha desarrollado un nuevo método de alineación sin referencias del genoma, denominado Progressive Cactus, que ha permitido la alineación genómica más grande jamás lograda hasta ahora: más de 600 genomas de vertebrados.
“Al reunir y alinear la mayor colección de genomas de mamíferos y aves, podemos obtener una cantidad increíble de información sobre cómo han evolucionado”, explica a SINC Benedict Paten, profesor asociado de ingeniería biomolecular en la universidad estadounidense y autor de dos de los artículos.
Uno de los aspectos que más interesan al investigador es poder estudiar la selección, que se puede predecir “con seguridad para cientos de millones de bases adicionales dentro de los genomas de aves y mamíferos”, añade. “Se alinean las secuencias de ADN para ver las posiciones correspondientes en cada genoma, y observar sus elementos individuales y ver con gran detalle qué ha cambiado y qué ha permanecido igual durante el tiempo evolutivo”, recalca Paten.
Gracias a esta nueva herramienta, que supone un perfeccionamiento respecto a la anterior llamada Cactus, aplicada en aves y mamíferos, los científicos pueden identificar las secuencias de ADN que se conservan, es decir que permanecen sin cambios durante millones de años de evolución, y así detectar elementos del genoma que controlan funciones importantes en una amplia gama de especies. Hasta ahora, las herramientas
“Lo que hemos hecho con Progressive Cactus es averiguar cómo evitar la limitación del sesgo de referencia sin dejar de ser lo suficientemente eficientes y precisos para manejar la escala masiva de los proyectos de secuenciación del genoma actuales”, añade.
La nueva herramienta ha permitido una alineación de 605 genomas que representan cientos de millones de años de evolución de vertebrados. Esta alineación sin precedentes combina dos alineaciones más pequeñas, una para 242 mamíferos placentarios y otra para 363 aves. Los otros dos artículos se centran por separado en las alineaciones del genoma de mamíferos, gracias al proyecto Zoonomia, y aves, gracias al proyecto 10.000 Bird Genomes (B10K).
En uno de los artículos, el equipo de científicos, con la participación española del Instituto de Biología Evolutiva (IBE, CSIC-Universitat Pompeu Fabra), ha analizado y comparado todos los genomas de más del 80 % de todas las familias de mamíferos, que abarcan casi 110 millones de años de evolución. El conjunto de datos genómicos incluye genomas de más de 120 especies que no habían sido secuenciadas previamente y captura la diversidad de mamíferos a una escala sin precedentes con el objetivo de ayudar a los esfuerzos evolutivos y de conservación, así como a la salud humana.
“La idea central del proyecto era desarrollar y utilizar estos datos para ayudar a los genetistas humanos a descubrir qué mutaciones causan enfermedades”, comenta la coautora principal Kerstin Lindblad-Toh, directora científica de genómica de vertebrados en el Broad Institute del MIT y Harvard y profesora de genómica comparada en la Universidad de Uppsala.
Sin embargo, al analizar los nuevos genomas de muchas especies en peligro de extinción, los autores también encontraron que las especies de mamíferos con altas tasas de extinción tienen menos diversidad genética. Los hallazgos sugieren que la secuenciación incluso de un solo individuo podría proporcionar información crucial, de una manera rentable, sobre qué poblaciones pueden estar en mayor riesgo de extinción y deberían priorizarse para las necesidades de conservación.
“Queríamos resaltar la importancia de la genética como un ángulo diferente para los propósitos de conservación. La genética no siempre forma parte de las decisiones informativas en las conservaciones y queríamos ilustrar cuánto podemos aprender incluso de un solo genoma”, comenta Tomás Marqués-Bonet, investigador ICREA en el IBE.
Cerca del 40% de los genomas de aves secuenciados se obtuvo con muestras de tejido conservadas en el Museo Nacional de Historia Natural, del Instituto Smithsoniano. / Chip Clark, Smithsonian
Desde que evolucionó la primera ave hace más de 150 millones de años, sus descendientes se han adaptado a una amplia gama de nichos ecológicos, dando lugar a diminutos colibríes, pelícanos que se zambullen, pollos y llamativas aves. En la actualidad, más de 10.000 especies de aves viven en el planeta, y los científicos pretenden capturar el retrato genético completo de esa diversidad.
El Bird 10.000 Genome Project (B10K), un consorcio internacional para secuenciar el genoma de todas las especies de pájaros del mundo, ha conseguido secuenciar el genoma de un total de 363 especies de pájaros, es decir el 92 % de todas las familias de aves del mundo, en la segunda fase de este macroproyecto iniciado en el 2015 –267 nuevos genomas procedentes de la primera fase–.
Este logro científico, publicado en Nature, representa el mayor conjunto de datos de genomas completos de eucariotas secuenciados en un grupo biológico hasta la actualidad, gran parte basados en los análisis de muestras de tejido conservadas en museos de todo el mundo. En el trabajo han participado más de 150 investigadores de 125 instituciones de 24 países de todo el mundo, entre los que destacan los investigadores de la Facultad de Biología y del Instituto de Investigación de la Biodiversidad de la UB (IRBio).
“B10K es probablemente el proyecto más importante jamás realizado en el estudio de las aves”, indica Gary Graves, del Museo Nacional de Historia Natural y uno de los siete organizadores de consorcio. “No solo esperamos aprender sobre las relaciones filogenéticas entre las principales ramas del árbol de la vida de las aves, sino que estamos proporcionando una enorme cantidad de datos comparativos para el estudio de la evolución de los vertebrados y la vida misma”, continúa.
Los científicos coinciden en afirmar que los artículos ofrecerán mucha información de miles de genomas en el futuro. “Estas alineaciones resultarán útiles para comprender mucho más sobre cómo nos convertimos en humanos, etc.”, concluye a SINC Paten.
Referencias:
Joel Armstrong et al. “Progressive Cactus is a multiple-genome aligner for the thousand-genome era” Nature
Zoonomia Consortium. “A comparative genomics multitool for scientific discovery and conservation”. Nature
Shaohong Feng et al. “Dense sampling of bird diversity increases power of comparative genomics” Nature
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