La leucoencefalopatía megalencefálica, causada por mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM, es una enfermedad rara que causa macroencefalia y deterioro progresivo de la función motora y para la cual de momento no existe ningún tratamiento. Investigadores españoles presentan ahora nuevos avances al respecto en la revista Nature Communications.
Un nuevo estudio internacional publicado en Nature Communications establece que la disfunción del canal de cloruro CLC-2 está implicada en la aparición de vacuolas en la mielina.
La nueva investigación, en la que participan investigadores de la Universidad de Barcelona (UB), se basa en el desarrollo de modelos en ratón que reproducen la leucoencefalopatía megalencefálica, la cual provoca macroencefalia, deterioro progresivo de la función motora y ataxia en humanos.
El estudio de estos modelos revela que las proteínas MCL1 y GlialCAM son importantes para la localización y regulación del canal de cloruro CLC-2 en la glía, y constata definitivamente la implicación de dicho canal en la enfermedad.
Según los autores, el análisis de estos nuevos modelos de ratón ha hecho posible avanzar en el conocimiento de los mecanismos de desarrollo de la enfermedad y representa una oportunidad que permitirá, en un futuro no muy lejano, implementar nuevas estrategias terapéuticas para los pacientes afectados por esta enfermedad rara.
Esta relación entre el canal iónico CLC-2 y la proteína MLC ya se había propuesto en un trabajo previo,publicado en la revista Neuron en 2012, liderado por el grupo del profesor Raúl Estéve, de la UB.
Referencia bibliográfica:
Maja B. Hoegg-Beiler, Sònia Sirisi, Ian J. Orozco, Isidre Ferrer, Svea Hohensee, Muriel Auberson, Kathrin Gödde, Clara Vilches, Miguel López de Heredia, Virginia Nunes, Raúl Estévez y Thomas J. Jentsch. «Disrupting MLC1 and GlialCAM and ClC-2 interactions in leukodystrophy entails glial chloride channel dysfunction». Nature Communications, 5, marzo de 2014. Doi: 10.1038/ncomms4475.
http://staging-www.nature.com/ncomms/2014/140319/ncomms4475/full/ncomms4475.html
El grupo Nature publica hoy un paquete de artículos en varias de sus revistas que en conjunto supone un análisis sin precedentes sobre el cáncer y que da un giro a lo que se sabía hasta ahora. Arroja luz incluso sobre cómo prevenir esta patología que, como alertaba la OMS al principio de este año, sigue una trayectoria al alza.
Investigadores de EE UU confirman que los humanos somos capaces de detectar la estructura básica de una frase casi tan rápido como se reconoce una escena visual: en unos 150 milisegundos, es decir, la velocidad de un parpadeo.
