Más de 5.000 enfermedades de origen genético podrán ser detectadas próximamente en los análisis del genoma humano que realiza la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, dirigida por Ángel Carracedo, catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela.
"El diagnóstico genético del futuro pasa por el uso de la tecnología", asegura Francisco Barros, jefe de laboratorio de la Fundación, quien recuerda que en pocos años se pasó de realizar pruebas para detectar poco más de cien enfermedades de origen genético a las actuales en las que se quiere detectar indicios de más de 5.000, aunque "no hay ningún laboratorio que las pueda detectar todas por ahora".
Barros explica que antes se empezaban los análisis por las patologías más frecuentes, alrededor de cien, pero con el avance de los medios técnicos, "tenemos la posibilidad de analizar cerca del 85% del conjunto de genes responsables de esas 5.000 patologías genéticas gracias a la nueva generación de secuenciadores”. La rapidez del proceso de diagnóstico se debe a la capacidad de cálculo del 'Finis Terrae', el 'cerebro' del Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA).
El científico considera que es "un paso gigantesco, y en pocos años se podrán detectar enfermedades asociadas al 15% restante de los genes, pues están a las puertas una tercera generación de secuenciadores de genoma para que puedan hacerse todos los análisis en un único proceso con un precio muy competitivo". Así, el problema del diagnóstico genético pasa a ser afrontar el análisis de cantidades enormes de datos, para lo cual tienen que localizar "entre las 40.000 variantes del genoma que porta cada individuo, aquella que es la causa de la patología del mismo, navegando entre toda la literatura científica".
Eso, en un contexto donde cada vez se analizan más secuencias del genoma de más pacientes y en el que aumenta continuamente la demanda de estas pruebas por parte de los especialistas, genera un gran problema de obtención y gestión de la información. ¿Cómo superar este reto? Barros explica que "tenemos un proyecto del programa INNPACTO, en cooperación con la empresa informática Integromics, para el desarrollo de filtros de esa información que permitan localizar rápidamente la información clínicamente relevante y confirmarla con distintas aplicaciones, y que es necesario unificar en una herramienta".
Así se completaría el ciclo de análisis que comienza con la secuenciación del genoma -un proceso ya estandarizado-, continúa con el procesamiento de la información -para lo cual se emplea el superordenador 'Finis Terrae'- y concluye con la localización y análisis final de la información sobre las enfermedades detectadas.
Sobre CESGA
El Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA) que depende de la Consellería de Economía e Industria de la Xunta de Galicia y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), es un organismo con una trayectoria de más de 19 años. Su objeto es investigar, fomentar y difundir servicios de cálculo intensivo y comunicaciones avanzadas a las comunidades investigadoras gallega y del CSIC, así como a aquellas empresas o instituciones que lo soliciten.www.cesga.es
Solo para medios:
Si eres periodista y quieres el contacto con los investigadores, regístrate en SINC como periodista.
Hace 50 años, las DANA, que entonces se llamaban gotas frías, ocurrían entre tres y cuatro veces al año, esencialmente en noviembre. Hoy ocurren a lo largo de todo el año. ¿Por qué?
Un equipo internacional con participación del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas ha descubierto en el microbioma humano una entidad biológica desconocida a la que han llamado ‘Obelisco’. Se trata de un nuevo tipo de agentes infecciosos más simples que los virus. Se hallan en bacterias de nuestro cuerpo y sus implicaciones para nuestra salud son aún desconocidas.
