Expertos de la Universidad de Sevilla, del Hospital Universitario Virgen del Rocío y del Instituto de Biomedicina de Sevilla han demostrado que presentar niveles de ácido úrico bajo, así como los factores genéticos asociados a estos niveles, está directamente relacionado con el riesgo de desarrollar enfermedades como el párkinson.
Miembros del grupo de investigación de Trastornos del Movimiento, formado por expertos de la Universidad de Sevilla, del Hospital Universitario Virgen del Rocío y del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), afirman que presentar niveles de ácido úrico bajo así como los factores genéticos asociados a estos niveles está directamente relacionado con el riesgo de desarrollar párkinson.
Los expertos han descrito en los últimos años numerosos genes relacionados con la fisiopatología de los trastornos del movimiento. “Nuestro objetivo final es predecir la respuesta al tratamiento basándonos en su perfil genético, para decidir cuál es el más adecuado y evitar posibles efectos secundarios”, explica Pablo Mir Rivera, responsable de este grupo , quien añade que para alcanzar esa medicina personalizada primero “tenemos que conocer los factores genéticos que predispongan al desarrollo de esos efectos secundarios”.
En esta línea los investigadores estudian los factores genéticos ligados también a otros trastornos del movimiento como es la distonía, un trastorno del movimiento caracterizado por la presencia de contracciones musculares prolongadas que pueden producir posturas mantenidas y movimientos anómalos. En este caso lideran un estudio multicéntrico formado por especialistas de Andalucía, Madrid y Valencia.
Igualmente participan en proyectos internacionales de forma que esta línea ha dado como resultado distintos artículos científicos, el más reciente ha sido publicado este mismo mes en el que analizan los factores genéticos por los que unos músicos son más propensos a sufrir distonía que otros. La distonía está considerada como enfermedad rara y se estima que afecta a unos 5 casos por cada 100.000 habitantes.
El síndrome de Tourette también es objeto de estudio del grupo liderado por Mir, con varios proyectos internacionales (EMTICS y TIC GENETICS) en los que tratan de caracterizar tantos los factores genéticos como ambientales involucrados en el desarrollo de estos trastornos del movimiento que cursan con múltiples tics.
Estimulación magnética transcraneal
Además de los estudios anteriores, este grupo de investigación está llevando a cabo una investigación basada en la estimulación magnética transcraneal (EMT).
“Con esta técnica nuestro grupo pretende evaluar el papel de distintas áreas cerebrales en la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento. Por ejemplo hemos podido encontrar diferencias entre la distonía primaria producida por factores genéticos o desconocidos, y la distonía secundaria provocada por daños cerebrales. Sabiendo diferenciarlas se podría optimizar los tratamientos y como consecuencia mejorar la calidad de vida de los pacientes”, explica Mir.
Puesta en marcha de nuevas terapias
Además, el grupo está aplicando nuevas terapias avanzadas en el tratamiento del párkinson y otros trastornos del movimiento. Así se están utilizando ya terapias como la cirugía funcional con estimulación cerebral profunda, por un lado, e infusión continuada de fármacos, por otro.
“Nuestro objetivo una vez más es mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes y con estas nuevas terapias lo que conseguimos es, por ejemplo, disminuir las fluctuaciones que presentan los pacientes con enfermedad de Parkinson avanzada consiguiendo que el paciente se encuentre como en su mejor momento de forma mantenida, evitando los bloqueos”.
Las personas que sufren esta patología avanzada pueden llegar a tomar medicación cada dos horas debido a que el efecto del tratamiento va disminuyendo con el tiempo. Sin embargo, con estas terapias el paciente podrá disfrutar de un estado de bienestar estable y prolongado.
Cuando un gen está mutado y presenta un número alterado de copias es más probable que contribuya al desarrollo del cáncer, según una investigación del IRB Barcelona, donde también se plantea el uso de genes supresores de tumores para la terapia del cáncer, aunque tradicionalmente no se contemplara.
Un estudio revela cómo el material genético de las células saludables cercanas a los tumores puede ayudar a anticipar posibles reapariciones de esta enfermedad. Los investigadores pudieron identificar más de 400 genes que mostraron diferencias significativas en su expresión a la hora de sintetizar varias proteínas.
