El tratamiento de este síndrome, que tan sólo afecta a una de cada 50.000-100.000 personas, es “muy complicado”, según Darío Morais, jefe del Servicio de Otorrinolaringología (ORL) del Hospital Clínico Universitario de Valladolid. No obstante, el centro ha comprobado la eficacia de la terapia local esclerosante con etoxiesclerol.
La enfermedad de Rendu-Osler, también llamada telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), se describió por primera vez a finales del siglo XIX. Se trata de un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que afecta por igual a hombres y mujeres, y que produce en los pacientes hemorragias “inesperadas e intempestivas”, lo que además influye en sus relaciones sociales.
El síndrome de Rendu-Osler produce hemorragias “a varios niveles”. Una de las más frecuentes es la epístaxis o hemorragia nasal (se produce en más del 90 por ciento de los pacientes), lo que implica directamente al ORL, aunque también se localizan frecuentemente en las vías urinarias. Asimismo, la enfermedad se caracteriza por la presencia de teleangiectasias y microaneurismas en zonas como la punta de los dedos lengua, labios, mejillas, orejas; o lo que es lo mismo, pequeñas manchas de color rojo-azulado ocasionadas por la dilatación de la parte final de la vena. Por otro lado, la enfermedad puede desencadenar problemas vasculares en garganta, pulmones o cerebro, entre otras áreas.
Las microaneurismas pueden romperse y producir hemorragias en cualquier momento, lo que en muchas ocasiones “produce la desesperación del paciente, cuya actividad llega a depender de la enfermedad”. Un signo temprano de la enfermedad es el sangrado nasal de forma habitual en niños, aunque no es hasta la pubertad cuando aparecen las lesiones vasculares y se origina la hemorragia “fácilmente”.
El diagnóstico y tratamiento precoz e individualizado, dado las diferencias clínicas que presentan estos pacientes, es vital para controlar la aparición de complicaciones y garantizar su calidad de vida. Hasta el momento, el tratamiento de la epístaxis se ha centrado en la cirugía (dermoplastia septal, dirigida a la eliminación de la mucosa nasal original y por un injerto de piel de otra parte del cuerpo), la ablación local de las telangiectasias con distintos tipos de láser, la embolización arterial (inyección de pequeñas porciones de esponja especial mediante catéter para obstruir el vaso) y la terapia farmacológica con antifibrinolíticos y hormonas. Con estos tratamientos se obtiene, generalmente, una mejoría transitoria.
Eficacia en ocho pacientes
El Hospital Clínico de Valladolid ha publicado en los últimos años dos trabajos sobre el tratamiento local esclerosante con Etoxiesclerol, con el que aseguran “se logra el control de la epístaxis”. Consiste en la inyección de la sustancia “justo debajo o en la proximidad de la telangiectasia responsable de la hemorragia”, de forma que daña la capa inerte de la vena y produce una inflamación que la elimina finalmente.
En un trabajo previo, los especialistas aplicaron el tratamiento esclerosante con Etoxiesclerol a dos pacientes y observaron la mejoría, algo que ya han corroborado tras tratar a seis pacientes más, tres hombres y tres mujeres. Uno de los casos que se describe es el de una mujer de 52 años, a quien las repetidas epístaxis le estaban conduciendo a una situación de depresión y aislamiento social. Esta paciente “precisó de una sola infiltración en la fosa derecha, y ha estado libre de hemorragias nasales durante dos años”. Posteriormente, al notar una posible recaída, volvió a acudir al centro y se le infiltró de nuevo una vez en cada fosa, que ahora “se encuentra libre de epístaxis”, al igual que le sucedió a su hermano, “sólo con una aplicación del tratamiento en casa fosa”.
En la actualidad, según ha detallado el doctor Morais, el Hospital Clínico Universitario aplica este tratamiento a pacientes procedentes de toda la península. Además, se ha comprobado su eficacia en otro tipo de patologías vasculares circunscritas a la ORL, como las granulaciones inespecíficas o los hemangiomas, sin describirse efectos secundarios.
Investigadores de China han identificado 13 proteínas relacionadas con el declive de este órgano. El estudio sugiere cómo los cambios en sus concentraciones en sangre tienden a alcanzar un pico a los 57, 70 y 78 años. Este hallazgo abre la puerta a intervenciones personalizadas para retrasar su degeneración.
Investigadores españoles han descubierto una alteración en los casos más agresivos que afecta a genes nunca relacionados con esta enfermedad. El hallazgo amplía la lista de potenciales dianas terapéuticas de este tumor de huesos y tejidos blandos que se da en niños y jóvenes. La cuarta parte de los pacientes no responde bien a la terapia.
