Entre el 5 % y el 10 % de casos de cáncer de mama son hereditarios. Se generan porque el paciente hereda del padre o de la madre una mutación en un gen que es susceptible de provocar la enfermedad. El BRCA1 y el BRCA2 ya han sido identificados como dos de los genes a vigilar. Se calcula que el 30 % de casos de cáncer de mama hereditarios se deben a mutaciones en unos de estos dos genes, aunque pocas de las variaciones se han identificado claramente como patológicas.
