Este científico del Instituto de Astrofísica de Andalucía perdió la vista cuando preparaba su tesis doctoral. Aquello le cambió la vida, pero no le ha impedido continuar su carrera investigadora y trabajar por una astronomía más accesible e inclusiva.
Tras realizar una exploración completa a los pacientes con retinosis pigmentaria de Guipúzcoa, investigadores del País vasco han elaborado un registro en el que se correlacionan aspectos genéticos y clínicos de la enfermedad. El estudio ha sentado las bases con las que se han abierto múltiples vías en el avance de la investigación.
La IMP deshidrogenasa es clave para la división celular, por eso es atacada por algunos fármacos antitumorales que ya se emplean en la actualidad. Un artículo publicado en Nature Communications y publicado por investigadores de la Universidad de Salamanca describe un nuevo mecanismo de regulación de esta enzima. Los científicos han descubierto su implicación directa en la aparición de ciertas enfermedades oculares causantes de ceguera.
Científicos de varias instituciones españolas han utilizado técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones del gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí y que están afectadas por retinosis pigmentaria. El gen podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético de esta enfermedad, hereditaria y poco frecuente, para facilitar su diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento, según los autores.
El servicio de Oftalmología Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC), en Tenerife, atiende a casi 40 pacientes que sufren retinosis pigmentaria, una enfermedad que afecta a la retina y provoca una pérdida progresiva de visión que puede causar ceguera.
Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que la proinsulina, la prohormona precursora de la insulina en el ser humano, retrasa la pérdida de visión que provoca la retinosis pigmentaria. Con este término, la comunidad científica se refiere a un grupo de patologías hereditarias, catalogadas entre las enfermedades raras y con cerca de 11.000 afectados en España, que provocan la paulatina pérdida de visión de los enfermos hasta llegar a la ceguera, en la mayoría de los casos.
