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El servicio de Oftalmología Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC), en Tenerife, atiende a casi 40 pacientes que sufren retinosis pigmentaria, una enfermedad que afecta a la retina y provoca una pérdida progresiva de visión que puede causar ceguera.
"En la actualidad esta patología ocular hereditaria no tiene tratamiento específico, de ahí la importancia de realizar un seguimiento personalizado a quienes la padecen, ya que sólo así se puede evitar que la enfermedad aparezca en generaciones futuras", señalan los responsables de comunicación del HUNSC.
En Canarias la Consejería de Sanidad tiene un protocolo sobre distrofias de retina que se aplica en los centros de atención especializada y en las consultas de otalmología de los cuatro grandes hospitales públicos de Canarias. El objetivo, avanzar en el diagnóstico y realizar el seguimiento a quienes sufren este tipo de enfermedades hereditarias degenerativas.
Pedro Abreu, jefe del servicio de Oftalmología del hospital, indica que los estudios permiten conocer “qué personas poseen esta tara genética y controlar así a su descendencia”. Una persona puede ser portadora del gen hereditario que causa la retinosis pigmentaria pero no tiene por qué desarrollarla. En este sentido, “la enfermedad puede aparecer durante la juventud o en períodos más tardíos” e incluso, asociarse a la sordera.
El proceso para diagnosticar esta enfermedad pasa por acudir a Atención Primaria donde el médico tras una primera valoración, le derivará al especialista para la realización de una serie de pruebas oftalmológicas. Si se sospecha que se debe a un factor genético, “el paciente entrará a formar parte del estudio especial de retinosis pigmentaria que se ejecuta a nivel regional, en la que participan las especialidades de Oftalmología, Neurofisiología y Genética”, explica el Dr. Abreu.
La retinosis pigmentaria, al tratarse de una enfermedad hereditaria, exige una investigación constante para realizar un tratamiento preventivo y también, para desarrollar medios que reduzcan la discapacidad visual en los pacientes.
Los científicos trabajan en proyectos e implantes capaces de mejorar la visión de las personas enfermas. Las últimas investigaciones avanzan en el desarrollo de lentes especiales, gafas con dispositivos sónares, chips retinianos y microtelescopios oculares.
El diagnóstico de la enfermedad
La persona que padece retinosis pigmentaria sufre una pérdida progresiva de la visión. El órgano afectado es la retina, una membrana interior del ojo constituida por varias capaz que es capaz de recibir imágenes y enviarlas al cerebro a través del nervio óptico.
La degeneración de la retina conlleva la destrucción del epitelio pigmentario así como de los fotorreceptores retinianos, esto significa que la retina, que es la capa principal del ojo y similar a la capa neuronal del cerebro, se destruye.
Uno de los primeros síntomas es la hemeralopia, que impide que la persona enferma pueda adaptar su visión cómodamente de la luz a la oscuridad. En determinados casos, el paciente queda sin capacidad visual segundos o minutos. A partir de ese momento, cuanto más desestructurada está la retina, mayor es la pérdida del campo visual, llegando a reducirse hasta ser prácticamente focal.“Se pierde la visión periférica, que es la más importante para situarnos, deambular, conducir o caminar”, explica Abreu, “hasta que la capacidad para ver se reduce a la denominada visión en cañón de escopeta”.
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Investigadores españoles han identificado una molécula que está directamente relacionada con la expresión de la proteína priónica celular, presente en la superficie de las células neuronales. El estudio facilita el diagnóstico temprano de la enfermedad en etapas asintomáticas en muestras de sangre, lo que favorece su tratamiento precoz.
El fragmento, con un tamaño similar a medio grano de arroz, contiene 57.000 células, 230 milímetros de vasos sanguíneos y 150 millones de sinapsis. En conjunto, equivale a 1.400 terabytes de datos. El mapa 3D muestra con detalle cada célula y su red de conexiones neuronales. Los autores esperan que los resultados, que estarán en abierto, contribuyan a conocer mejor el cerebro y al desarrollo de nuevas terapias.
