El diagnóstico de la fertilidad masculina se realiza habitualmente a través de la observación de los espermatozoides al microscopio. Sin embargo, un semen con calidad normal no garantiza una fertilidad adecuada, de hecho, existe una considerable proporción de casos de infertilidad de causa desconocida. Existen datos que sugieren que la función anómala del espermatozoide podría tener un origen genético o molecular.
Los factores genéticos son los responsables del 10% de las causas de infertilidad masculina y las microdelecciones del cromosoma Y son la anomalía estructural más frecuente. Jesús Mateos Blanco, Urólogo del Centro Extremeño de Reproducción Humana Asistida (CERHA) ha realizado desde la Universidad de Extremadura una investigación de cinco años en la que ha estudiado este tipo de anomalía cromosómica basada en la pérdida de material genético.