Los pacientes con osteogénesis imperfecta severa, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, desarrollan deformidades torácicas que pueden afectar a la función de los pulmones. Un nuevo estudio detecta relaciones entre la forma de las costillas y la capacidad pulmonar de los pacientes, lo que permitirá desarrollar nuevos tratamientos.

El ácido fólico es vital para la renovación y crecimiento de las células y se encuentra, principalmente, en las verduras. Una investigación en la que participa la Universidad Complutense de Madrid alerta del aporte insuficiente de esta vitamina en la mayoría de los españoles, sobre todo en las mujeres, en las que el aporte aconsejado se alcanza solo en un 3% de los casos. Mejorar su ingesta es necesario para evitar algunas malformaciones del feto en la etapa gestacional.

Un nuevo estudio describe cómo el gen Arid3b interviene en la formación del corazón en ratones y que podría tener un papel similar en humanos. Los investigadores afirman que los embriones de ratones carentes de este gen mueren a etapas tempranas del desarrollo debido a graves defectos en el corazón.

El nuevo aparato, denominado Amniochip y presentado a la comunidad científica en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, celebrado en Murcia, es un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado a partir de una amniocentesis. Está basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales. Es capaz de detectar 150 síndromes genéticos distintos.

Un equipo internacional de científicos, que cuenta con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha descubierto nuevos datos sobre el gen p63 que pueden servir como base para la búsqueda de otros genes asociados a malformaciones congénitas cuyas causas se desconocen hasta el momento.

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Cantabria y la Universidad de Harvard (Estados Unidos) han descubierto nuevas claves sobre el origen de la focomelia, una rara enfermedad que causa un desarrollo deficiente de los huesos largos de las extremidades, haciendo que estas sean más cortas de lo normal y, en casos extremos, que las manos, el pie o incluso los dedos surjan directamente del tronco. Las conclusiones, que permiten comprender mejor cómo se forman las malformaciones en las extremidades, se publican en el último número de la revista Nature.

Un grupo de paleontólogos del equipo de Atapuerca ha identificado un cráneo del yacimiento de la Sima de los Huesos con una rara patología craneal derivada de la fusión prematura de las suturas del cráneo. La enfermedad, conocida como craniosinostosis, y en concreto la unilateral lambdoidea, afecta a menos de 6 individuos cada 200.000 nacimientos. Su hallazgo se publica hoy en la revista científica PNAS.