El estudio molecular y estructural del caso de una paciente con hemofilia A ha puesto de manifiesto la importancia de este tipo de análisis en la práctica clínica, no sólo en el caso de hemofílicos, sino también para mujeres asintomáticas que son portadoras de la enfermedad. Este tipo de estudios no sólo incrementaría nuestros conocimientos sobre el proceso de coagulación, sino que también podría disminuir la incidencia de la enfermedad gracias al asesoramiento genético adecuado en el caso de mujeres sanas, pero portadoras del gen mutado.
Los resultados se han obtenido gracias al análisis genético de muestras procedentes de 267 pacientes españoles que padecen Hemofilia A. 20 de estas mutaciones consisten en el cambio de un único residuo de aminoácido en el Factor VIII de la coagulación. El análisis estructural permitió clasificar estas mutaciones puntuales en función de su localización en un modelo de la estructura tridimensional de esta proteína. El estudio predice que tres de los residuos mutados, identificados en pacientes con Hemofilia A leve, interaccionan con otros factores necesarios para la formación de los coágulos sanguíneos.
Modelo en 3D del Factor VIIIa con las mutaciones expuestas a otros factores marcadas.
