Toda la información sobre: enfermedad genética rara

  • Cerca de 15.000 españoles podrían padecer una enfermedad ósea rara y no saberlo

    investigadores del estudio

    SINC | 17 septiembre 2019 08:35

    Investigadores españoles han implementado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y han descrito dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad, que se suele confundir con otras dolencias de los huesos. Extrapolando los datos de su estudio, estiman que entre 4.000 y 15.000 personas en España estarían sin diagnosticar.

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