Investigadores españoles han implementado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y han descrito dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad, que se suele confundir con otras dolencias de los huesos. Extrapolando los datos de su estudio, estiman que entre 4.000 y 15.000 personas en España estarían sin diagnosticar.