En 2020 se diagnosticaron 313.959 casos de esta enfermedad en el mundo y 207.252 fallecieron. La elevada mortalidad se debe fundamentalmente al diagnóstico tardío. Un nuevo estudio permite predecir con muchos años de antelación qué mujeres con la mutación BRCA-1 desarrollará este tipo de tumor.
Los pacientes de cáncer de próstata avanzado con mutaciones en el gen BRCA2, relacionado también con cáncer de mama hereditario, evolucionan peor y no responden al tratamiento habitual. Así concluye un nuevo estudio, en el que han participado 38 hospitales españoles, que tiene implicaciones para los familiares de pacientes de ambos tumores, que poseen un mayor riesgo potencial de desarrollar cáncer.
Un estudio liderado por el CSIC sostiene que la acumulación de híbridos de ADN y ARN está relacionada con la aparición de tumores. La formación de estas estructuras hace que los cromosomas se compacten y se desestabilicen. El gen BRCA2, cuya mutación aumenta el riesgo de tumores de mama y ovario, contribuye a restablecer este desequilibrio.
Investigadores del grupo de investigación en cáncer hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y del Instituto Catalán de Oncología han realizado un estudio funcional y estructural de siete variantes del gen BRCA1, con significado biológico desconocido, y han concluido que tres de estas variantes son patogénicas, es decir, responsables del riesgo de sufrir cáncer de mama u ovario.
Investigadores del Instituto Catalán de Oncología han desarrollado y validado un nuevo método para diagnosticar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario basado en la secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2. El modelo se basa en un análisis genético y bioinformático que se ha demostrado muy efectivo. El nuevo protocolo ha sido descrito en un artículo publicado en el 'European Journal of Human Genetics'.
Un tipo de implante en ratones desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y del Instituto Catalán de Oncología han servido para comprobar la efectividad de un medicamento huérfano desarrollado por la empresa Pharmamar contra el tumor de ovario resistente al cisplatino.
El Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca trabaja en la búsqueda de tratamientos más efectivos frente al cáncer de ovario, un tumor con mal pronóstico que en la actualidad sólo se puede tratar mediante cirugía y quimioterapia convencional. Por el momento, para el cáncer de ovario no existen terapias dirigidas, es decir, que no hay fármacos que ataquen específicamente alguna característica de las células tumorales y así eviten dañar tejidos sanos. Por eso, un equipo del Centro del Cáncer realiza ensayos en ratones con un fármaco experimental que parece inhibir las células cancerosas, aunque no las elimina, así que probablemente tendría que combinarse con otros tratamientos.