En España solo el 30% de las unidades familiares con un miembro con autismo ha visitado alguna vez un servicio genético. De ellos, los casos que se han sometido al análisis genético recomendado se reducen al 13%. La falta de información sobre la herencia de este trastorno tiene un fuerte impacto sobre la percepción de riesgo y la planificación a la hora de tener otro hijo.
El trastorno por espectro autista afecta a uno de cada 68 niños en el mundo, pero los síntomas no aparecen hasta que tienen dos o más años. Ahora, investigadores de EE UU han usado técnicas de imagen de resonancia magnética para detectar cambios funcionales en los cerebros de bebés de tan solo seis meses y permitir hacer un diagnóstico temprano.
Un grupo internacional de investigadores ha presentado la primera caracterización de las proteínas que se expresan en las conexiones neuronales del pez cebra, animal modelo para el estudio del cerebro humano y sus patologías. Este trabajo supone una importante y nueva herramienta para el estudio del autismo, la esquizofrenia o la discapacidad intelectual en las personas.
Científicos de España y Reino Unido destacan la gran cantidad de falsos positivos en las áreas cerebrales afectadas por trastorno del espectro autista en los estudios que se realizan en la actualidad, debido a las limitaciones derivadas del uso de las resonancias magnéticas. Su propuesta es alcanzar una mayor precisión en su diagnóstico.
Un grupo de científicos ha descrito por primera vez en humanos un gen implicado en el procesamiento del sonido, una función fundamental para la comunicación humana. Los resultados servirán para profundizar en la comprensión del sistema auditivo y de los distintos trastornos relacionados con la codificación del lenguaje, como la dislexia, el autismo o el trastorno del procesamiento auditivo central.
Científicos españoles demuestran el papel constructivo y la funcionalidad de los sistemas magnéticos desordenados a bajas temperaturas en el campo de la neurociencia. El objetivo fue estudiar cómo funciona el cerebro de los autistas, para lo que pretendían desarrollar un modelo matemático que permitiera analizar las conexiones neuronales de esta enfermedad.
Tan importante es nombrar las cosas como hacerlo de manera precisa; y los científicos ya han dado el aviso: el proceso por el que se bautiza a las enfermedades, basándose en sus síntomas y no en sus mecanismos profundos, amenaza el avance de la medicina. Incluso hay quien afirma que la esquizofrenia no existe como tal. Una fuerte corriente crítica pide que se llame a las enfermedades por lo que son, no por cómo se muestran. De lo contrario, la investigación, la política y los pacientes pagarán las consecuencias. Ilustración: Cinta Arribas
Tan importante es nombrar las cosas como hacerlo bien, y los especialistas ya han dado el aviso: el proceso por el que se bautiza a las enfermedades amenaza a la ciencia médica. Incluso hay quien afirma que lo que llamamos 'esquizofrenia' no existe. Una corriente crítica pide que se llame a las enfermedades por lo que son, no por cómo se muestran. De lo contrario, la investigación y los pacientes pagarán las consecuencias. La prometedora medicina de precisión podría ser la respuesta.
El paracetamol, utilizado normalmente durante el embarazo, tiene una fuerte asociación con síntomas del espectro autista en niños varones y con síntomas relacionados con inatención e hiperactividad en ambos sexos. Los resultados se publican en International Journal of Epidemiology.
Las dificultades de relación social, la ansiedad y el desagrado ante sensaciones táctiles son rasgos típicos del espectro autista. Un nuevo estudio en ratones indica que estas conductas se producen por problemas de conexión entre las terminaciones nerviosas de la piel y la médula espinal. Los investigadores creen que los defectos en el procesamiento de otros sentidos, como la vista, el gusto o el oído, también son precursores de estos trastornos.
