Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez corregir en embriones humanos, mediante la herramienta de edición genética CRISPR Cas9 y de modo eficaz, una mutación que causa una alteración grave: la miocardiopatía hipertrófica. Este polémico experimento, realizado en EE UU con más de un centenar de embriones, abre enormes posibilidades en el campo de la fecundación in vitro y el tratamiento de enfermedades hereditarias.
Ávida de nuevos descubrimientos e insaciable investigadora, la francesa Emmanuelle Charpentier es una de las científicas más reconocidas por el desarrollo de la herramienta CRISPR Cas9 de corta-pega genético. Aunque la técnica esté en constante evolución, Charpentier espera que en unos años su laboratorio produzca hallazgos más allá de una tecnología que modifique el ADN para tratar enfermedades causadas por bacterias resistentes a antibióticos.
La versatilidad y sencillez de las herramientas de edicición genética CRISPR ha catapultado la aparición de múltiples aplicaciones, incluidas nuevas terapias humanas. También abre la posibilidad de modificar nuestro genoma de forma irreversible. Por ello, un grupo de investigadores y miembros de comités de ética institucionales europeos hemos publicado un documento en el que intentamos promover la discusión de los beneficios y riesgos. Ha de ser un debate entre expertos y la sociedad para ayudar a definir los cambios legislativos que deberán acometerse en un futuro próximo.
Expertos de todo el continente recomiendan la fundación de un comité europeo que revise y evalúe los usos de las nuevas herramientas genéticas. Las nuevas técnicas son baratas, fáciles, rápidas y han ampliado enormemente el abanico de posibles aplicaciones. Además, están moviendo millones de euros. Los investigadores consideran que es el momento de iniciar un debate sobre las implicaciones éticas y sociales de estas herramientas para posteriormente legislar su uso y aplicabilidad.
Investigadores de la Universidad de Harvard han codificado en el genoma de un grupo de bacterias la información digital de una fotografía y un GIF o animación corta. Después han secuenciado el ADN de los microorganismos para recuperar la imagen y el vídeo con una precisión del 90%. El avance se ha conseguido con la técnica CRISPR de corta-pega genético y ya ha despertado la imaginación de los científicos en el campo de la ‘grabación molecular’.
Investigadores de la Universidad de Copenhague, liderados por el español Guillermo Montoya, han descubierto cómo funcionan unas tijeras moleculares que desenrollan y cortan el ADN llamadas Cpf1. Se trata de una nueva herramienta CRISPR Cas de edición genética, capaz de actuar como un GPS para encontrar su destino dentro del intrincado mapa del genoma. Su alta precisión permitirá mejorar el uso de este tipo de tecnología en la reparación de daños genéticos y otras aplicaciones médicas y biotecnológicas.
El descubrimiento hace cinco años de CRISPR Cas9, una tecnología que permite editar de manera sencilla el ADN de cualquier organismo, ha convertido a la bioquímica estadounidense Jennifer Doudna en una de las científicas más influyentes del mundo. La herramienta está siendo ya aplicada en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer y enfermedades de retina. Para otro tipo de usos, como la manipulación de embriones humanos, Doudna pide responsabilidad y precaución a la comunidad científica.
Descubridor de las secuencias CRISPR –un mecanismo de defensa incorporado en el ADN de los microorganismos para enfrentarse a los virus–, el profesor Francisco M. Mojica de la Universidad de Alicante es el precursor de la revolucionaria técnica de corta-pega genético. Entre galardón y galardón, este investigador sencillo y amable nos cuenta la historia de su hallazgo que, quizá, le lleve también a conseguir un premio Nobel.
La herramienta de edición del ADN, que permite suprimir o reparar genes defectuosos, podría introducir cientos de mutaciones involuntarias en el genoma. Así lo revela un nuevo estudio, publicado en Nature Methods, que aconseja revisar por completo el conjunto de genes de los individuos para no pasar por alto cientos de alteraciones potencialmente importantes.
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas ha perfeccionado un sistema capaz de generar un modelo celular del sarcoma de Ewing, el segundo cáncer de hueso más común que afecta a niños y jóvenes. La técnica, basada en la edición genómica CRISPR, permitirá generar modelos celulares para analizar los mecanismos que subyacen a la aparición y desarrollo de ésta y otras enfermedades, así como la búsqueda de nuevos tratamientos.
