Un estudio con casi 10.000 mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, llevado a cabo en Reino Unido, ha descubierto que el riesgo de que desarrollen cáncer de mama o de ovario se debe tanto a los antecedentes familiares como a la ubicación precisa del fallo genético. Los investigadores, liderados por la Universidad de Cambridge, creen que los datos obtenidos servirán para mejorar el tratamiento de las pacientes.
Por unos 150 euros ya es posible secuenciar parte del ADN y averiguar si tiene mutaciones genéticas asociadas a determinadas enfermedades que podrían transmitirse a los hijos. El dilema está en qué hacer con esta información confidencial cuando la persona muere. Juristas, genetistas y expertos en bioética analizan cómo tratar la dimensión familiar del genoma cuando su dueño ya no está.
Investigadores estadounidenses han descubierto que el gen BRCA1, un conocido supresor tumoral en cáncer de mama y ovario, tiene un papel importante en el control del tamaño cerebral en mamíferos. El estudio muestra que la ausencia del gen en las células madre del cerebro de ratones compromete la anatomía de este órgano.
Investigadores del grupo de investigación en cáncer hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y del Instituto Catalán de Oncología han realizado un estudio funcional y estructural de siete variantes del gen BRCA1, con significado biológico desconocido, y han concluido que tres de estas variantes son patogénicas, es decir, responsables del riesgo de sufrir cáncer de mama u ovario.
Dos investigadores del Centro de Regulación Genómica en Barcelona han descubierto un nuevo mecanismo por el que mutaciones en el gen BRCA1 pueden inducir el cáncer de mama. El trabajo, que publica la revista Cancer Research, explica el mayor crecimiento células cancerosas con defectos de BRCA1 a dos niveles: por el aumento de la cantidad de receptor de progesterona que se encuentra en las células y por su mayor efecto sobre la expresión de genes que activan la proliferación celular.
