11 enero 2009

Imagen de resonancia magenética que muestra el cerebro liso (sin circunvalaciones) de un niño con lisencefalia tipo 1 causada por una alteración del cromosoma 17
El trabajo se publica en el último número de 'Nature Genetics'
Descubren la causa genética de una alteración del desarrollo que provoca discapacidad intelectual
11 enero 2009 19:00
CSIC

Una investigación internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha caracterizado un nuevo síndrome clínico junto con la alteración genética que lo produce, lo que permitirá un diagnóstico más temprano y certero de un trastorno que, aunque conocido, no estaba correctamente identificado. El estudio, en el que participan investigadores de Estados Unidos, Israel, Japón y España, tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de las personas enfermas.