Los resultados se han obtenido gracias al análisis genético de muestras procedentes de 267 pacientes españoles que padecen Hemofilia A. 20 de estas mutaciones consisten en el cambio de un único residuo de aminoácido en el Factor VIII de la coagulación. El análisis estructural permitió clasificar estas mutaciones puntuales en función de su localización en un modelo de la estructura tridimensional de esta proteína. El estudio predice que tres de los residuos mutados, identificados en pacientes con Hemofilia A leve, interaccionan con otros factores necesarios para la formación de los coágulos sanguíneos.
Un estudio internacional con participación del Institut Català de Ciències Cardiovasculars (ICCC), publicado recientemente en la revista European Journal of Neurology, demuestra un aumento en el nivel de expresión del factor inhibidor de la leucemia (LIF) en las zonas cercanas al núcleo del infarto cerebral. Éste aumento se debe al “secuestro” de la forma circulante de dicha proteína. El trabajo concluye que LIF puede tener un papel muy relevante tanto en la reorganización neuronal, como en la revascularización post-infarto.
Un equipo de científicos irlandeses ha descubierto un posible planteamiento terapéutico nuevo para la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII), enfermedad crónica debilitante que se caracteriza por una inflamación del intestino, y que afecta a más de 15.000 personas en Irlanda y a varios millones en todo el mundo.
Cuando la bióloga molecular María Blasco oyó hablar por primera vez de los telómeros, unas estructuras en los extremos de los cromosomas que condicionaban que una célula fuese mortal o inmortal, se sintió “absolutamente fascinada” y tuvo claro que quería convertirlo en el centro de sus investigaciones. Para conseguirlo tomó como referentes a tres mujeres: la española Margarita Salas, directora de su tesis doctoral, y las estadounidenses Carol Greider y Elizabeth Blackburn, descubridoras de la telomerasa. Su esfuerzo ha dado fruto y hoy, a sus 41 años, esta alicantina es uno de los científicos que más sabe sobre la relación de los telómeros con el envejecimiento y el cáncer en todo el mundo.