David Williams, científico del Jules Stein Eye Institute, de la Universidad de California (EE UU), se encuentra en Salamanca desarrollar, con un grupo del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl), una terapia génica que trate el síndrome de Usher, una patología genética que afecta al oído y a la visión.
El especialista estadounidense centra su trabajo en la retina y analiza el papel de las proteínas motoras. Una de estas proteínas es la miosina 7A, que es defectuosa en el síndrome de Usher. Por eso, lo que trata de hacer su grupo es "reemplazar genes defectuosos por genes sanos mediante terapia génica", apunta.
"En EE UU, una persona de cada 10.000 presenta el gen defectuoso", señala el experto en síndrome de Usher, patología que causa ceguera y sordera en humanos, además de otros problemas como trastornos del equilibrio.
Williams trabaja con ratones que tienen esa proteína mutada y con técnicas de microscopía, biología celular, bioquímica y cultivos celulares. Sus últimos estudios abordan el problema con células in vivo "sometiéndolas a estrés para ver su reacción en tiempo real", comenta el científico.
La relación que David Williams mantiene con Salamanca se fraguó gracias María Concepción Lillo, investigadora de la Universidad de Salamanca que trabajó cuatro años en el laboratorio de California y hoy forma parte del Instituto de Neurociencias de Castilla y León.
En las próximas fechas, ambos científicos van a centrarse en "trabajos que nos quedan por publicar sobre este síndrome y otras proteínas motoras como la kinesina, cuyo defecto en la retina causa también otras enfermedades", afirma Lillo.
Investigadores de China han identificado 13 proteínas relacionadas con el declive de este órgano. El estudio sugiere cómo los cambios en sus concentraciones en sangre tienden a alcanzar un pico a los 57, 70 y 78 años. Este hallazgo abre la puerta a intervenciones personalizadas para retrasar su degeneración.
Investigadores españoles han descubierto una alteración en los casos más agresivos que afecta a genes nunca relacionados con esta enfermedad. El hallazgo amplía la lista de potenciales dianas terapéuticas de este tumor de huesos y tejidos blandos que se da en niños y jóvenes. La cuarta parte de los pacientes no responde bien a la terapia.
