Presentan tres iniciativas para luchar contra las enfermedades raras

En la III Jornada “Investigar es Avanzar”, promovido por el CIBERER, se han expuesto tres ejemplos de colaboración fructífera de equipos multidisciplinares y asociaciones de pacientes en enfermedades metabólicas en niños y adultos, esclerosis lateral amiotrófica y síndrome de X frágil. También se ha presentado el libro “Desafíos y estrategias comunicativas de las enfermedades raras: la investigación médica como referente”, que analiza el tratamiento de las ER en los medios de comunicación y propone un decálogo para mejorar su visualización.

En el evento, organizado en el marco del Día de las Enfermedades Raras y que ha contado con la presencia de más de 150 personas, se ha explicado el uso que los afectados y profesionales sanitarios pueden hacer de Orphanet, la base de datos de referencia europea en ER.

“Desde este centro se generan nuevos protocolos diagnósticos y productos de aplicación en el ámbito sanitario a partir del trabajo de investigación científica”, ha subrayado Francesc Palau, director científico del CIBERER. “Investigar en el conocimiento diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es nuestra aportación para avanzar hacia la igualdad de oportunidades para los afectados y sus familias”, ha concluido.

Los investigadores del CIBERER han expuesto junto a representantes de los afectados algunos ejemplos de la actividad científica traslacional que se desarrolla desde este Centro. Se han explicado tres modelos de colaboración fructífera de equipos multidisciplinares y asociaciones de pacientes.

Grupo pionero de seguimiento de adultos con enfermedades metabólicas

Desde hace un año, grupos de investigación de los Hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona adscritos al CIBERER están organizando la creación de una unidad de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias. Esta unidad estará ubicada en el Hospital Clínic de Barcelona y la idea es trasladar progresivamente los historiales de los pacientes mayores de 18 años desde el Hospital Sant Joan de Déu, para que puedan ser seguidos convenientemente en un centro de adultos.

“Ya se han comenzado a visitar los primeros pacientes y esperamos que en el plazo de dos años se haya podido trasladar a la mayoría de ellos”, ha señalado Rafael Artuch, investigador del Hospital Sant Joan de Déu y Jefe de Grupo del CIBERER. Hay que tener en cuenta que en varios grupos de enfermedades metabólicas, los tratamientos actuales permiten una esperanza de vida muy razonable y un estado clínico adecuado, por lo que cada vez más pacientes llegan a la edad adulta y además mantienen una activad completamente normal.

También hay grupos de pacientes con enfermedades que no tienen tratamiento específico, pero en los que la medicina paliativa puede alargar la esperanza de vida. “En todos ellos, el control por parte de especialistas de diferentes áreas (internistas, neurólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos y nutricionistas) permitirá muy probablemente un mejor control de la enfermedad en la edad adulta”, ha apuntado Artuch.

Colaboración en la investigación de la ELA

La Unidad de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) del Hospital Universitario 12 de octubre de Madrid, perteneciente al CIBERER, colabora con la Fundación para el Fomento de la Investigación en ELA (FUNDELA) desde que se constituyó esta última entidad en el año 2002. Además, investiga conjuntamente con el Laboratorio de Genética Bioquímica de la Universidad de Zaragoza (LAGENBIO) en diversos proyectos de investigación.

Entre las investigaciones que se desarrollan gracias a la colaboración de todas estas entidades, cabe destacar una línea de investigación para la caracterización genética de la población española con ELA, el estudio de biomarcadores para ayudar en el pronóstico de la enfermedad y una investigación sobre terapia neuroprotectora que ya ha sido probada con éxito en modelos animales, tal como ha explicado Alberto García Redondo, responsable de la Unidad de ELA e investigador adscrito al CIBERER.

La ELA es una enfermedad de las neuronas motoras, que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. Estas células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva al debilitamiento y atrofia muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas, e incluso para hablar o tragar. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo. La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 6 de cada 100.000 personas en todo el mundo.

Colaboración de la Asociación del síndrome X frágil en la investigación

Montserrat Milà, investigadora del Hospital Clínic de Barcelona y Jefa de Grupo del CIBERER, ha explicado la colaboración que mantiene con los afectados de síndrome X frágil para la investigación de esta patología desde el año 1995, cuando se formó la asociación que agrupa a los pacientes de Cataluña. “Nos hemos beneficiado de la colaboración con la asociación, que ha favorecido la investigación y también por nuestra parte les proporcionamos asesoria siempre que lo requieren tanto a la asociación catalana como a la Federación. Nos han facilitado respuestas para los estudios siempre que se lo hemos pedido”, ha relatado.

El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental familiar. Es difícil establecer la prevalencia exacta. En un estudio realizado por el grupo de investigación que lidera Milà, se determinó que en Cataluña están afectados aproximadamente uno de cada 2.500 recién nacidos niños y una de cada 8.300 niñas.

Orphanet, portal sobre enfermedades raras al servicio de los afectados

Alba Sierto, documentalista científica de Orphanet-CIBERER, ha explicado el funcionamiento de Orphanet, la base de datos y portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos de referencia en Europa. El CIBERER es el socio en España de Orphanet.

Orphanet, que dispone de un inventario de aproximadamente 6.000 enfermedades, ofrece servicios para los afectados por enfermedades raras, como por ejemplo un listado de asociaciones de pacientes con sus datos de contacto para combatir el aislamiento de los afectados. Esta base de datos incluye 260 asociaciones de pacientes de España y más de 2.000 de Europa y países vecinos.

La herramienta ofrece además un inventario de medicamentos huérfanos, enciclopedia para profesionales y pacientes, servicio de búsqueda por signo clínico, y directorio de expertos y laboratorios. “A nivel individual, los pacientes y los familiares entran en la web de Orphanet para buscar información sobre una enfermedad concreta o los recursos de consultas y asociaciones de esta enfermedad, especialmente cuando reciben un diagnóstico o están en proceso de ser diagnosticados”, ha explicado Sierto.

Decálogo para una adecuada visualización de las enfermedades raras

Investigadores de la Universidad de Almería, de la Universitat de València y de la Universidad CEU-Cardenal Herrera de Valencia han presentado la investigación social Desafíos y estrategias comunicativas de las enfermedades raras: la investigación médica como referente, un libro editado por el CIBERER que analiza el tratamiento de las enfermedades raras en los medios de comunicación a lo largo de un año y propone medidas de actuación.

“En este trabajo, se ha incorporado un decálogo que pueda ayudar en la mejora de la labor periodística en torno al tratamiento informativo de las enfermedades raras, de los enfermos con estas patologías, de sus familiares, de las asociaciones que los representan así como de la labor profesional cotidiana e investigadora de médicos, investigadores y genetistas protagonistas periodísticos en dichos temas”, ha explicado Inmaculada Rius, investigadora social de la Universidad CEU-Cardenal Herrera. “Es la primera vez –ha explicado Rius- que se realiza una investigación en materia de comunicación con una muestra tan grande (2.445 piezas informativas) en un período tan largo (un año) y en un ámbito geográfico tan amplio (todo el territorio nacional)”.

"La información sobre las ER en España no es una tarea fácil para los profesionales de los medios de comunicación, puesto que es un tema marcado por la complejidad terminológica y también conceptual”, ha explicado Antonio Bañón, investigador social de la Universidad de Almería. “Esos mismos profesionales –ha continuado- tienen que disponer además de herramientas para divulgar adecuadamente este importante realidad que afecta a 3.000.000 de personas en nuestro país. En todo caso, es necesario que todos los actores implicados en este tema asuman su parte de responsabilidad social".