El estudio, publicado en la revista Science, describe nueve casos de niños afectados gravemente por bacterias comunes a causa de una deficiencia del gen MyD88, clave en la protección innata ante las infecciones.
Desde que nacemos, todas las personas estamos en contacto continuamente con microbios que pueden provocarnos enfermedades. Para poder hacerles frente, disponemos de un sistema inmunitario muy eficaz, que permite identificar y eliminar a los agentes que provocan infecciones. Una parte de este mecanismo es innata (está presente ya en el momento de nacer) y la otra va mejorando a medida que tenemos contacto con nuevos patógenos.
Desde el nacimiento, el sistema inmunitario reacciona ante una infección con una respuesta inflamatoria, responsable de la fiebre, el dolor, el aumento del número de glóbulos blancos en sangre y la dilatación de los vasos sanguíneos de la zona afectada. Esta reacción sirve para aislar y destruir el patógeno y es un aviso de que algo falla.
Una investigación internacional liderada desde el hospital Necker de París, en la que han participado los hospitales catalanes vinculados a la Conselleria de Salut Germans Trias (Servicio de Pediatría y Laboratorio de Inmunología LIRAD del Banc de Sang i Teixits), Hospital Clínic de Barcelona (Servicio de Inmunología) y Sant Joan de Déu (Servicio de Pediatría) y el Hospital Universitario Dr. Negrín de Las Palmas de Gran Canaria, ha identificado una extraña enfermedad en la cual el sistema inmune innato funciona de forma irregular.
El estudio describe nueve casos de niños afectados gravemente por bacterias comunes, en concreto neumococos y estafilococos, que no reaccionaban a la infección con una respuesta inflamatoria; es decir, que ni tenían fiebre, ni se les detectaba un aumento del número de glóbulos blancos en sangre. Cuando llegaban al médico la infección estaba muy extendida. Tres de los niños, de entre uno y once meses de edad, murieron.
Lo más curioso es que los niños afectados eran capaces de hacer frente a otras infecciones y respondían a vacunas. Esto significa que su sistema inmune era capaz de detectar otros microbios y de estimular la producción de anticuerpos.
Un análisis genético de los niños afectados detectó finalmente una deficiencia en un gen fundamental para poder identificar correctamente la existencia de una infección ocasionada por agentes patógenos y responder a ella, denominado MyD88.
Para estar seguros de que este era el verdadero motivo de la enfermedad, se compararon los datos de los enfermos con ratones con el mismo defecto genético.
A diferencia de los niños afectados, los ratones eran susceptibles a un número muy elevado de patógenos, y no sólo a los neumococos y a los estafilococos. Esto confirma que el sistema inmune del ser humano tiene mecanismos alternativos que compensan la deficiencia del gen MyD88. Otra de las sospechas de los autores del estudio es que los niños afectados mejorarán con la edad. Serán necesarias nuevas investigaciones para poder confirmar estas cuestiones.
Actualmente, los seis pacientes que sobreviven tienen entre tres y dieciséis años. Son tratados con antibióticos efectivos contra las infecciones por neumococos y estafilococos y llevan una vida normal.
La investigación ha sido encabezada por investigadores del hospital Necker de París (adscritos al INSERM), bajo la dirección del Dr. JL Casanova, tras un largo proceso de investigación. Además de los cuatro centros españoles, han participado centros de Estados Unidos, Tailandia, Turquía, Portugal, Francia, Reino Unido, Hungría, Israel y Canadá. Tres de los niños afectados fueron atendidos en el Servicio de Pedriatría del hospital Germans Trias y dos en el del Sant Joan de Déu, y fueron diagnosticados por los Servicios de Inmunología del Hospital Clínic de Barcelona, del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín de Las Palmas de Gran Canaria y del Servicio de Inmunología del Germans Trias/Banc de Sang i Teixits LIRAD. El resto de casos se atendieron y diagnosticaron dos en Portugal, uno en Francia y otro en Turquía. Los estudios se publicarán en la edición digital de la revista Science el día 1 de agosto.
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Referencia bibliográfica:
Horst von Bernuth, Capucine Picard, Zhongbo Jin, Rungnapa Pankla, Hui Xiao, Cheng-Lung Ku, MayaChrabieh, Imen Ben Mustapha, Pegah Ghandil, Yildiz Camcioglu, Júlia Vasconcelos, Nicolas Sirvent, Margarida Guedes, Artur Bonito Vitor, María José Herrero-Mata, Juan Ignacio Aróstegui, Carlos Rodrigo, Laia Alsina, Estibaliz Ruiz-Ortiz, Manel Juan, Claudia Fortuny, Jordi Yagüe, Jordi Antón, Mariona Pascal, Huey-Hsuan Chang, Lucille Janniere, Yoann Rose, Ben-ZionGarty, Helen Chapel, Andrew Issekutz, László Maródi, CarlosRodriguez-Gallego, Jacques Banchereau, LaurentAbel, Xiaoxia Li, Damien Chaussabel, AnnePuel, Jean-Laurent Casanova. "Pyogenic Bacterial Infectionsin Humans with MyD88 Deficiency". Science Ago 1 [epub ahead of print].
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