Investigadores de la Universidad de Murcia han descubierto el gen correspondiente a una enzima, hasta ahora considerada 'huérfana' por no conocer su procedencia ni su función. La proteína está implicada en enfermedades como el cáncer o el alzhéimer.
Desde hace 50 años, los científicos han estado buscando la identidad de una enzima, denominada TMEM189, que estaba clasificada como ‘huérfana’ porque se desconocía el gen que le daba lugar y función. Ahora, un equipo de la Universidad de Murcia (UMU), ha revelado el gen y su función dentro de la célula gracias a una bacteria. Los detalles se publican en la revista Science.
El equipo de la UMU lleva años trabajando con Myxococcus xanthus, una bacteria que vive en el suelo. Según la investigadora principal, el empeño por descubrir el papel de un gen (denominado carF) que utiliza la bacteria para percibir la luz, les llevó a identificar el gen humano.
“Analizando posibles proteínas humanas descubrimos que había una proteína, de función desconocida, que era muy similar a la proteína CarF de la bacteria y, por ello, nos preguntamos si la proteína humana funcionaba de la misma manera que la bacteriana”, señala Elías Arnanz.
Para dar respuesta a dicha cuestión, los investigadores sustituyeron el gen bacteriano por su gen equivalente en humanos. “Descubrimos que la proteína de humanos y la de la bacteria funcionan de manera idéntica, a pesar de la enorme distancia evolutiva entre ambos organismos”, concluye Elías.
De esta forma, el equipo determinó que la ‘enzima huérfana’ estaba implicada en la fabricación de los plasmalógenos, una clase de fosfolípidos que se encuentran en las membranas celulares, sobre todo en el cerebro y en el corazón.
En enfermedades comunes, como el cáncer o el Alzheimer, u otras raras, como el síndrome de Zellweger (síndrome cerebro-hepato-renal) o la condrodisplasia punctata rizomélica, se dan cambios considerables en los niveles de plasmalógenos.
En el caso del Alzheimer, por ejemplo, se observa una reducción muy significativa en las zonas del cerebro afectadas. “En algunos cánceres como el gastrointestinal se produce un aumento de estos compuestos y en otros una disminución”, explica la investigadora principal de este estudio, Montserrat Elías y puntualiza que por esta razón se ha considerado emplear los plasmalógenos como marcadores tempranos del cáncer.
Las aportaciones de estos expertos de la UMU permitirán explorar la relación directa de los plasmalógenos con diversas patologías y, además, desvelar una función muy novedosa de los plasmalógenos: la de permitir que una bacteria vea la luz. Además, la equivalencia entre las dos proteínas permitirá analizar de manera rápida, en la bacteria, el posible efecto de los cambios que se encuentren en un futuro en el gen humano.
Referencia bibliográfica:
Aránzazu Gallego-García, Antonio J. Monera-Girona, Elena Pajares-Martínez, Eva Bastida-Martínez, Ricardo Pérez-Castaño, Antonio A. Iniesta, Marta Fontes, S. Padmanabhan, Montserrat Elías-Arnanz. “A bacterial light response reveals an orphan desaturase for human plasmalogen synthesis” Science (4 octubre 2019). DOI: 10.1126/science.aay1436
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