Un equipo de internacional de científicos ha identificado dos nuevos factores de riesgo genético que son clave en el desarrollo de la esclerodermia. Esta enfermedad autoinmune se caracteriza por la fibrosis de los órganos y la piel. Los autores esperan que este descubrimiento se pueda aplicar al desarrollo de nuevos fármacos.
La esclerosis sistémica o esclerodermia, es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por el exceso de tejido conectivo, o fibrosis, de los órganos y la piel. Un estudio llevado a cabo por científicos de 28 centros de investigación y liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado nuevas variantes genéticas capaces de iniciar este trastorno.
El trabajo ha sido publicado en la revista Human Molecular Genetics y ayuda a comprender los mecanismos fisiopatológicos y el componente genético de la esclerosis. Los expertos han identificado dos factores de riesgo de la enfermedad: CSK, una enzima implicada en la regulación del sistema inmune, y NFKB1, un factor de transcripción que interviene en la muerte celular programada y también en la respuesta inmune.
“La regulación defectuosa del NFkB está relacionada con cáncer, enfermedades inflamatorias y autoinmunes y con un desarrollo inmunológico inadecuado. Por ello, este descubrimiento es relevante en el conocimiento de la esclerosis sistémica”, indica Javier Martín, investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina López‐Neyra y primer autor de este estudio.
Diseño de fármacos
Este trabajo forma parte de un estudio mayor que está secuenciando el genoma completo de 5.270 enfermos y 8.326 personas sanas. “En esta patología intervienen multitud de factores genéticos y ambientales que aún no se entienden del todo –señala Martín–. Por eso es tan necesario conocer las variantes genéticas que suponen un riesgo o una protección adicional”.
Los expertos esperan que los resultados de este estudio se apliquen en el diseño de fármacos específicos. La mayor parte de los medicamentos empleados en el tratamiento de enfermedades autoinmunes tienen como dianas los componentes del sistema inmunitario. “En el caso de la esclerosis sistémica, esto supone una gran desventaja porque, a pesar de tener un claro componente inmunitario, presenta un proceso fibrótico que es el que causa la muerte de los pacientes”, agrega Martín.
Referencia bibliográfica
Martín J.E.; Broen J.C.; Carmona F.D.; Teruel M.; Simeon C.P.; Vonk M.C.; van ‘t Slot R.; Rodríguez‐Rodríguez L.; Vicente E.; Fonollosa V.; Ortego‐Centeno N.; González‐Gay M.A.; García‐Hernández F.J.; García de la Peña P.; Carreira P.; Voskuy A.E.; Schuerwegh A.J.; van Riel P.L.C.M.; Kreuter A.; Witte T.; Riemekasten G.; Airo P.; Scorza R.; Lunardi C.; Hunzelmann N.; Distler J.H.W.; Beretta L.; van Laar J.; Chee M.M.; Worthington J.; Herrick A.; Denton C.; Tan F.K.; Arnett F.C.; Assassi S.; Fonseca C.; Mayes M.D.; Radstake T.R.D.J.; Koeleman B.P.C.; Martín J. “Identification of CSK as a systemic sclerosis genetic risk factor through Genome Wide Association Study follow‐up”. Human Molecular Genetics. Mayo de 2012. DOI: 10.1093/hmg/dds099.
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