Los científicos han descrito miles de secuencias de genes que definen las facciones de la cara y el cráneo durante el estado embrionario. El estudio, realizado de momento en ratones, permitirá comprender mejor los defectos de nacimiento en humanos, como el labio leporino o el paladar hendido.
La forma del rostro tiene pequeñas sutilezas y diferencias que nos hacen distintos a los ojos de los demás. Para comprender mejor estos cambios, un equipo internacional de investigadores ha identificado miles de secuencias cortas genéticas claves en la formación del rostro y el cráneo, según publica hoy la revista Science.
El estudio, realizado de manera experimental en ratones por su similitud genética con los humanos, supone un avance que puede ayudar a comprender las distintas variaciones del rostro humano.
“Hemos identificado miles de piezas cortas de ADN (potenciadores) que se encuentran activas cuando la cara y el cráneo están en desarrollo durante el proceso embrionario”, señala a SINC Axel Visel, investigador del Joint Genome Institute (EE UU) y uno de los autores del estudio. “Hemos sido capaces de crear un mapa del genoma que indica dónde se localizan exactamente”, explica Visel.
Trabajos anteriores ya habían localizado las mutaciones genéticas causantes del labio leporino, el paladar hendido y otros defectos en distintas partes del cuerpo, pero no habían determinado los potenciadores que definen la forma del rostro.
Los autores destacan que el estudio se ha realizado en ratones porque “los cráneos de humanos y ratones son muy parecidos, contienen casi los mismos huesos, aunque de una manera ligeramente diferente”, recalca el científico. Además, Visel añade que tanto los genes como los potenciadores que regulan el desarrollo de la cara en ambas especies “son similares”.
Sutiles variaciones
Para entender el cambio del rostro durante la gestación, los investigadores se centraron en secuencias cortas de ADN previamente identificadas por su influencia genética sobre la composición craneal. Estos potenciadores fueron extraídos de la cadena de ADN de los roedores.
Tras ocho semanas de gestación, los científicos observaron los embriones de estos ratones alterados genéticamente a través de una microtomografía computarizada. Los resultados indicaron que los roedores transgénicos, en comparación con los no alterados, poseían unos cambios muy sutiles en la cabeza y el conjunto maxilofacial.
Poseían cráneos más largos, cortos, estrechos o anchos, ligeras variaciones causadas por la supresión de los potenciadores. En ningún individuo ocasionaron malformaciones, como mandíbulas salientes.
De estos estudios se puede obtener una valiosa información para comprender el proceso de desarrollo craneal y facial en los seres humanos: “Los resultados nos ayudarán a entender mejor cómo se codifican las instrucciones para la construcción de la cara en el ADN humano, es decir, cómo una simple secuencia se puede traducir en una estructura tridimensional compleja”, recalca Visel.
Referencia bibliográfica:
A.Visel, C. Attmasop at all "Fine Tuning of Craniofacial Morphology by Distant-Acting Enhancers" Publicado en Science el 24 de octubre 2013.
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