Científicos españoles han identificado una instrucción genética esencial para la formación del ojo, un hallazgo relevante para entender las bases moleculares del coloboma, un defecto ocular congénito. Los resultados se publican hoy en la revista Nature Communications.
Investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de investigación del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andalucía, han descrito una instrucción genética clave en la formación del ojo.
El equipo ha descubierto una pieza importante del programa genético que controla el plegamiento tridimensional del órgano durante la embriogénesis, un hallazgo relevante para entender las bases moleculares del coloboma, un defecto ocular congénito.
El estudio, dirigido por Juan Ramón Martínez-Morales, y que cuenta con la colaboración del grupo de José Luis Gómez-Skarmeta, también del CABD, ha sido publicado hoy en la revista Nature Communications.
Las distintas partes de nuestro cuerpo se forman durante el desarrollo embrionario a partir de una única célula, el cigoto. Se trata de un proceso según el cual cada uno de los órganos y tejidos no solo se construye en el lugar y el momento adecuados, sino que lo hace con la forma y dimensiones precisas.
El secreto de este autoensamblaje reside en la capacidad del genoma de acumular e interpretar información. Los órganos se forman siguiendo instrucciones genéticas detalladas que se despliegan secuencialmente como los comandos de un programa informático.
El gen Vsx2
En el caso de la formación del ojo, su rudimento se subdivide desde muy temprano en tres compartimentos, la retina neural, el epitelio pigmentado y el tallo óptico.
La formación de cada uno de estos tres tejidos queda a cargo de programas genéticos independientes que determinaran sus propiedades básicas, tales como la forma de las células, su cohesión, su adhesividad o los tipos celulares especializados a los que darán lugar.
Una pieza clave para la formación del ojo es el gen Vsx2, que actúa como interruptor genético maestro para la activación de todo el programa de retina neural. Se sabe que la mutación de este gen en humanos causa defectos oculares congénitos como la microftalmia y el coloboma, un fallo en el cierre de la fisura óptica que es causa frecuente de ceguera infantil.
El estudio identifica a Vsx2 como un interruptor esencial para el encendido del gen bautizado como ojoplano, el cual opera directamente sobre las propiedades adhesivas de las células de la retina embrionaria. La función del gen ojoplano en el plegado de la retina ya había sido caracterizada por este mismo grupo en 2012.
El nuevo trabajo, que conecta ahora este gen con Vsx2, es relevante para comprender la relación existente entre identidad y forma, tanto durante el desarrollo normal de los tejidos como en el contexto de las anomalías oculares congénitas.
Referencia bibliográfica:
Gago-Rodrigues I, Fernández-Miñán A, Letelier J, Naranjo S, Tena JJ, Gómez-Skarmeta JL, Martinez-Morales JR. (2015) Analysis of opo cis-regulatory landscape uncovers Vsx2 requirement in early eye morphogenesis. Nature Communications.
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