“Las enfermedades neuromusculares (ENM) son patologías poco frecuentes pero altamente incapacitantes”. Éste ha sido el leiv motiv del I Simposio internacional realizado en Madrid esta semana. SINC se aproxima a estas patologías con Isabel Illa Sendra, neuróloga del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, y coordinadora del encuentro.
Las enfermedades neuromusculares (ENM) afectan a los nervios que controlan los músculos voluntarios como los brazos o las piernas. Las células nerviosas, también llamadas neuronas, envían mensajes para controlarlos. Cuando las neuronas se enferman o mueren, la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos se interrumpe. Como resultado, los músculos se debilitan y se consumen, aparecen los espasmos musculares, calambres, parálisis y problemas articulares. En algunos casos también limita la función cardiaca y la capacidad para respirar.
Estas patologías comprenden 150 enfermedades distintas cuyo denominador común es que los pacientes pierden poco a poco la fuerza y sus actividades diarias se ven limitadas. En España hay más de 500.000 personas afectadas por ENM.
¿Qué hay de nuevo en la investigación en ENM?
Estas patologías se investigan desde hace más de 100 años y hay muchas familias bien estudiadas, pero no ha sido hasta la era de la genética cuando se empezaron a analizar los genes implicados. En la actualidad sabemos que hay más de 100 genes que cuando se alteran producen enfermedades neuromusculares. Ahora toca descifrar cómo estos genes pueden volver a funcionar.
¿Qué tratamientos existen hoy?
Depende de la enfermedad específica y los mecanismos genéticos son muy complicados, pero en estos momentos hay varias terapias como remplazar directamente lo que está mal en el gen (como el exon skipping). La terapia con células madre creemos que va a funcionar en algunas enfermedades, mientras que en otras podemos hacer ya un trasplante de médula ósea.
¿Estas enfermedades son hereditarias?
En el 70% de los casos sí. Aunque el hecho de que no haya en la familia ningún antecedente no quiere decir que no haya alteración del gen. Pero en muchas familias hay una historia familiar conocida, y es imperdonable que desconozcan que existen métodos para diagnosticar y prevenir que nazcan más niños con estas enfermedades, como el diagnóstico pre-implantacional (selección de óvulos fecundados libres de enfermedad), posible gracias a que conocemos el gen que está alterado. Esta técnica no debería salir en el periódico como una cosa excepcional, sino que debería ser una norma.
Pero afecta tanto a niños como a personas adultas…
Sí, es verdad. Muchas veces sorprende que teniendo una patología altamente genética como las enfermedades neuromusculares, empieces a debilitarte a los 50 años. Este hecho es muy importante para los médicos. La anomalía del gen ha estado siempre, pero el paciente no ha empezado a desarrollar la enfermedad hasta más tarde. Ahora estamos estudiando cómo lo ha hecho para no estar débil, cómo ha suplido con otros mecanismos esa debilidad.
¿Son todas las ENM iguales de agresivas?
No, las más agresivas de todas son la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular de Duchenne, la más frecuente y que afecta sobre todo a niños. Los síntomas (fatiga, posible retardo mental, debilidad muscular o dificultad al caminar progresiva) generalmente aparecen antes de los seis años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Hacia los diez años, el niño puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a los 12 años la mayoría debe ir en silla de ruedas. Ahora que ya conocemos bien estas enfermedades, todos los esfuerzos están centrados en encontrar una terapia génica para curarlas.
Entonces todavía estamos lejos de la cura…
Los médicos que nos dedicamos a este tipo de pacientes sólo queremos la cura. Yo no quiero decirle a un paciente que le acabo de diagnosticar una enfermedad degenerativa e incurable. De momento, lo único que podemos hacer es mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante fármacos que retrasen el progreso de la enfermedad y con mucha fisioterapia. Pero si me preguntas por la cura, no existe una fecha exacta en ningún caso. Por ejemplo, para el trasplante de médula, desde que se conoció el gen implicado hasta que se realizó el primer trasplante sólo pasaron cinco años (de 2000 a 2005), aunque antes habíamos estado 25 años pensando que era otra cosa. Ya tenemos la solución en algunos casos, el problema es que tenemos que poder aplicarla a los pacientes.
La visibilidad de estas enfermedades es pequeña…
Sí. Has de preservar la intimidad de las personas que sufren estas enfermedades. No puedes ir “enseñando” a los pacientes. Esto podría mover a la compasión y no sería bueno para los niños afectados, ni para sus familiares. Por otro lado, para que sea más visible, cuantas más personas estén afectadas más interesará desde el punto de vista mediático. Y estas enfermedades son poco frecuentes y poco conocidas por la sociedad. Además, y esto es lo más importante, si hubiera más dinero habría más investigación en este campo. Al final lo que necesitas son muy buenos investigadores que se quieran dedicar a las ENM, y esto significa salarios. En definitiva, la cuestión del dinero.
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