Investigadores españoles han comprobado cómo ciertos defectos epigenéticos favorecen el desarrollo de patologías como la enfermedad de Claes-Jensen o el síndrome de Rett, ambas ligadas al cromosoma X y asociadas a discapacidad intelectual y comportamientos autistas. La clave está en una proteína denominada KDM5C, que en la vida adulta actúa como ‘vigilante del genoma’ para evitar la aparición de cáncer o desórdenes mentales.
Investigadores del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL han descrito alteraciones en secuencias de ARN de cadena larga no codificante implicadas en el síndrome de Rett, la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres
