Una investigación llevada a cabo el centro Salud de la Mujer Dexeus, en colaboración con qGenomics, publicada en la revista Human Mutation, ha sido premiada por la Sociedad Española de Fertilidad. En el trabajo los autores proponen que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva.

Mujeres colombianas que han sufrido cáncer de mama poseen un nivel de coincidencia en las mutaciones de dos genes inédito en otras poblaciones. El aislamiento de la zona central de Colombia hace que hayan heredado alteraciones de probable origen español.

Un equipo estadounidense ha reconstruido el genoma de un feto a través del material genético de ambos progenitores. Según los investigadores, en el futuro el hallazgo podría convertirse en la primera técnica prenatal no invasiva para detectar trastornos genéticos como el síndrome de Down.