La secuenciación completa del exoma ha permitido diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Los resultados de esta investigación han sido publicados en Scientific Reports. Hay una veintena de pacientes de esta enfermedad descritos en todo el mundo, por lo que cada nuevo caso ayuda a delinearla mejor.
Juan Cruz Cigudosa en los laboratorios de NIMGenetics del Parque Científico de la Universidad Autónoma de Madrid. Imagen: Olmo Calvo / Sinc
Juan Cruz Cigudosa, director científico de NIMGenetics. Imagen: Olmo Calvo / Sinc
Variantes del gen CYP3A4 están asociadas a la aparición de neuropatía periférica, la toxicidad más frecuente y limitante en los pacientes que reciben quimioterapia con paclitaxel, que incluye hormigueo y dolor en las extremidades, calambres, debilidad muscular y dificultad para caminar. El hallazgo permitiría individualizar las terapias en las personas afectadas.
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas han descrito cómo los genes Notch protegen contra el cáncer de vejiga, mientras que en otros tumores actúan como oncogenes. Además, los expertos advierten que los fármacos que inactivan Notch de forma no específica podrían aumentar también el riesgo.
La diversidad genética de los neandertales era menor que la de los humanos actuales. Esta es una de las conclusiones principales a las que ha llegado un estudio en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y que ha sido publicado en el último número de la revista PNAS.
La secuenciación del exoma de la leucemia aguda de células dendríticas revela que más de la mitad de los pacientes presentan alteraciones en genes ‘epigenómicos’, lo que podría cambiar las pautas de tratamiento hospitalarias.