Un equipo de investigadores de la Universidad de Massachussetts, de la Harvard Medical School, de la Universidad de Standford y del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia han descifrado la estructura tridimensional del cromosoma de la bacteria Caulobacter crescentus. El análisis de la estructura resultante revela nuevas pruebas sobre la función de las secuencias genéticas responsables de su arquitectura.
Científicos de la Unidad de Genómica Estructural del Departamento de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) han conseguido determinar la estructura tridimensional de una pequeña parte del genoma humano hasta el momento imposible de visualizar.
Los resultados se han obtenido gracias al análisis genético de muestras procedentes de 267 pacientes españoles que padecen Hemofilia A. 20 de estas mutaciones consisten en el cambio de un único residuo de aminoácido en el Factor VIII de la coagulación. El análisis estructural permitió clasificar estas mutaciones puntuales en función de su localización en un modelo de la estructura tridimensional de esta proteína. El estudio predice que tres de los residuos mutados, identificados en pacientes con Hemofilia A leve, interaccionan con otros factores necesarios para la formación de los coágulos sanguíneos.
