Un estudio liderado por Manel Esteller, experto en epigenética del cáncer en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, ha descubierto que los tumores colorectales presentan heterogeneidad epigenética que se relaciona con el curso clínico de la enfermedad.
Un grupo de científicos catalanes ha identificado por primera vez alteraciones epigenéticas en enfermedades autoinflamatorias. Estas alteraciones podrían proporcionar marcadores con diversas aplicaciones clínicas, tanto para la caracterización de pacientes como para el seguimiento en su respuesta a distintos tratamientos.
Científicos del IDIBELL y del Instituto Sanger de Reino Unido elaboran un catálogo de 1.000 tumores con sus alteraciones y sensibilidades a medicamentos. Los resultados, publicados en la revista Cell, han facilitado un mapa integral de las lesiones epigenéticas y genéticas de los tumores humanos que servirá para predecir respuestas a un amplio repertorio de fármacos oncológicos.
Un equipo del Instituto de Investigación Vall d’Hebron ha descubierto un microRNA capaz de reducir el crecimiento tumoral en neuroblastomas, un tumor que afecta principalmente a niños de 0 a 4 años y que es resistente a los tratamientos convencionales. El descubrimiento, realizado en modelos celulares y animales, podría servir para el desarrollo futuro de nuevas terapias basadas en microRNAs, unas pequeñas moléculas de ARN que regulan la expresión de genes específicos.
Un grupo de científicos ha descubierto el mecanismo molecular por el que marcas epigenéticas influyen en la expresión de genes. El estudio, publicado en el Journal of the American Chemical Society, "es la primera explicación mecanística a nivel atómico de un efecto epigenético, uno de los más importantes, que conecta una modificación epigenética y el efecto fenotípico".
Un estudio internacional, liderado por científicos españoles, analiza por primera vez los cambios en el epigenoma durante la maduración de un tipo de células del sistema inmunológico, los linfocitos B. Los expertos han descubierto que este proceso modifica de forma masiva la estructura epigenética del ADN en más del 30% del genoma humano.
El IRB Barcelona iniciará un estudio para averiguar la relación entre las mutaciones de la proteína dDsk2 y las enfermedades neurodegenerativas. Un trabajo en moscas de la fruta revela que, además de degradar proteínas, dDsk2 posee un papel esencial en la regulación de la expresión génica. Se sabe que esta proteína está mutada en diversas enfermedades neurodegenerativas incluyendo alzhéimer, pero no cómo las mutaciones contribuyen en ellas.
Nacido en un pueblo costero cerca de Roma hace 45 años, el biólogo molecular Luciano Di Croce terminó estableciendo su grupo de investigación en la ciudad de Barcelona. Reparte su tiempo investigando sobre cromatina y cáncer en el Centro de Regulación Genómica, pasando tiempo con su familia, jugando al fútbol con compañeros del Parque de Investigación Biomédica de Barcelona y haciendo modelos de madera de embarcaciones.
Mutaciones en el gen MDH2, clave en el metabolismo celular, están asociadas al desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas, tumores neuroendocrinos que afectan a la glándula suprarrenal y a los paraganglios, respectivamente. El descubrimiento permitirá el diagnóstico genético antes de que la enfermedad aparezca.
Estamos habituados a leer que los hábitos de la mujer embarazada alteran los genes del bebé. Sin embargo, los estudios epigenéticos se basan en modelos animales, y los que se han hecho en humanos no demuestran ninguna relación causal. Pese a que los expertos son muy cautos al interpretar sus resultados, prensa y sociedad señalan con el dedo la conciencia de las mujeres y pasan por alto muchos otros factores, incluida la salud del padre, que influyen igual o más en la salud de las próximas generaciones.
