cariotipo

Diagnóstico genético de enfermedades raras, una ‘linterna’ para los pacientes a la que no todos acceden
26 febrero 2022 8:00
Elena Sanz

España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados.

La inestabilidad genómica, clave para luchar contra el cáncer
15 junio 2015 10:45
CCS-UPF

Un trabajo liderado desde la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona propone una nueva estrategia para combatir el cáncer basada en la modelización matemática y en la biología computacional. Los resultados se publican en la revista Computational and Applied Mathematics.

Un nuevo dispositivo es capaz de detectar 150 síndromes genéticos a partir de una amniocentesis
5 abril 2011 15:02
Basque Research

El nuevo aparato, denominado Amniochip y presentado a la comunidad científica en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, celebrado en Murcia, es un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado a partir de una amniocentesis. Está basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales. Es capaz de detectar 150 síndromes genéticos distintos.