Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado una herramienta que identifica alteraciones del splicing, una etapa esencial de la expresión génica. Para ello, han creado minigenes de BRCA1 y BRCA2, los dos principales genes de predisposición al cáncer de mama.
Investigadores del CNIO, en colaboración con científicos del Reino Unido, han desvelado que mutaciones heredadas en el gen BRCA2 predisponen a una peor evolución del cáncer de próstata y mayor riesgo de metástasis. Las conclusiones del trabajo plantean una revisión en el abordaje clínico de estos pacientes.
Entre el 5 % y el 10 % de casos de cáncer de mama son hereditarios. Se generan porque el paciente hereda del padre o de la madre una mutación en un gen que es susceptible de provocar la enfermedad. El BRCA1 y el BRCA2 ya han sido identificados como dos de los genes a vigilar. Se calcula que el 30 % de casos de cáncer de mama hereditarios se deben a mutaciones en unos de estos dos genes, aunque pocas de las variaciones se han identificado claramente como patológicas.
Investigadores franceses acaban de descubrir la causa del 50% de los cánceres de mama esporádicos. Los resultados explicarían también los estudios epidemiológicos que sugieren que el tratamiento hormonal predispone a las pacientes al cáncer de mama. Las conclusiones de este estudio aparecen en el último número de la revista Cancer Research.
