Un equipo europeo, liderado por el centro tecnológico vasco IK4-Ikerlan, está desarrollando un innovador sistema de diagnóstico de enfermedades genéticas del feto, como el síndrome de Down, o la fibrosis quística, a través de unas gotas de sangre de la madre. El precio de este examen, basado en técnicas de laboratorio en un chip, estará entre 100 y 200 euros, frente a los 800 que pueden costar los actuales análisis de cribado.
Cuando el test de embarazo sale positivo comienza una cuenta atrás repleta de pruebas. Una de las primeras es el test combinado, sobre la semana 12 de gestación, que permite detectar la probabilidad de que el feto tenga alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Aunque no es una prueba concluyente pues se basa en modelos estadísticos, está incluida en los protocolos de seguimiento de la gestación por la valiosa información que aporta.
Un equipo estadounidense ha reconstruido el genoma de un feto a través del material genético de ambos progenitores. Según los investigadores, en el futuro el hallazgo podría convertirse en la primera técnica prenatal no invasiva para detectar trastornos genéticos como el síndrome de Down.
El nuevo aparato, denominado Amniochip y presentado a la comunidad científica en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, celebrado en Murcia, es un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado a partir de una amniocentesis. Está basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales. Es capaz de detectar 150 síndromes genéticos distintos.
