Un análisis de sangre consigue detectar esta enfermedad neurodegenerativa con una precisión del 98 % y en unas 24 horas. La rapidez de este proceso permitirá iniciar antes el tratamiento, lo que se traducirá en mejores resultados para los pacientes, apuntan los investigadores. Se espera que esté a disposición de los neurólogos en un plazo de 18 a 24 meses.
Una simple extracción de sangre. Eso es lo que requiere el nuevo test, desarrollado por investigadores del laboratorio sin ánimo de lucro Brain Chemistry Labs en Wyoming (EE UU), para diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas del cerebro y la médula espinal.
La ELA conduce a una parálisis gradual que acaba provocando la incapacidad para caminar, hablar o, en fases avanzadas, moverse.En la actualidad, su detección se basa en un examen clínico exhaustivo, que puede tardar de 10-16 meses desde el inicio de los síntomas, momento en el que muchos pacientes se han deteriorado significativamente.
“El tiempo medio de supervivencia es de aproximadamente tres años, lo que significa que muchas personas empeoran antes de recibir un diagnóstico definitivo. Este análisis cambiaría las reglas del juego, ya que mejoraría el tiempo de detección, reduciría la ansiedad de pacientes y familiares, disminuiría los costes asociados y contribuiría al desarrollo de nuevos fármacos”, explica a SINC Sandra Banack, científica de la institución estadounidense y coautora del trabajo publicado hoy en la revista Brain Communications.
Además, el porcentaje de diagnósticos erróneos varía enormemente, llegando a producirse en el 68 % de los casos, lo que complica aún más un tratamiento oportuno y preciso. “Dada esta elevada tasa, un resultado negativo también sería muy valioso”, añade.
Los autores apuntan que, si bien se tarda una noche en hacer el análisis, un gran laboratorio de diagnóstico comercial podría hacerlo en un solo día una vez recibida la muestra de sangre. Además, ponen énfasis en su capacidad para acelerar considerablemente el diagnóstico en comparación con los métodos tradicionales que pueden demorarse hasta más de un año.
La prueba está basada en pequeñas secuencias de ácidos nucleicos, conocidos como microARN, extraídas de diminutas vesículas liberadas por el cerebro y el sistema nervioso.
El análisis de las secuencias de microARN de cientos de muestras de pacientes permitió a los investigadores desarrollar una ‘huella dactilar de la ELA’ única que comprende ocho secuencias distintas de microARN.
Un biomarcador de la ELA que ayude a neurólogos y médicos de atención primaria y basado en una única extracción de sangre es lo ideal para un diagnóstico rápido
Vesículas extracelulares de origen neuronal extraídas de una muestra de sangre estándar contienen secuencias de microARN utilizadas para diagnosticar la ELA. / Paul Cox
Dichas secuencias pueden distinguir de forma sensible y específica muestras de sangre de pacientes afectados de los controles sanos y de pacientes con afecciones que imitan la ELA en sus fases iniciales, con una precisión global de hasta el 98 %.
“Un biomarcador de la ELA que ayude a neurólogos y médicos de atención primaria y basado en una única extracción de sangre es lo ideal. Un diagnóstico rápido permitirá iniciar antes el tratamiento, lo que se traducirá en mejores resultados para los pacientes”, señala Banack, autora principal del artículo.
Esta nueva prueba sigue la estela de tres estudios de validación previos en los que se utilizaron diferentes cohortes de pacientes para un total de 471 muestras, muchas de las cuales procedían del National ALS Biorepository de EE UU.
Actualmente, estamos buscando socios con empresas comerciales de diagnóstico para que esta prueba esté disponible
“Actualmente estamos buscando socios en empresas comerciales de diagnóstico para que este test esté disponible”, continúa Banack. Paul Alan Cox, director ejecutivo de Brain Chemistry Labs, espera poner esta prueba a disposición de los neurólogos en un plazo de 18 a 24 meses.
Sin embargo, el equipo tiene aún que resolver algunas limitaciones de su trabajo, como el tamaño de la muestra. “También necesitamos modelos de enfermedades neurológicas que comparten síntomas similares con la ELA para perfeccionar nuestra prueba con el objetivo de que pueda diferenciar con precisión esta de otras patologías”, concluye la experta.
Referencia:
‘A microRNA diagnostic biomarker for amyotrophic lateral sclerosis’. The Brain Communications (2024)
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