El IRB Barcelona identifica al GEMC1 como un gen maestro para generar células multiciliadas, con delgados filamentos para mover sustancias y fluidos, que son específicas de cerebro, tracto respiratorio y sistema reproductivo. Los fallos en estas células producen ciliopatías, enfermedades raras, complejas y poco conocidas.

Después de realizar un rastreo genético en diferentes poblaciones internacionales de individuos con autismo, investigadores de las universidades de Jaén y Stanford han detectado un grupo de 66 genes que se expresan tanto en sangre como en cerebro. Según el estudio, la presencia en ambos tejidos sugiere la existencia de una firma biológica detectable en la sangre de personas con Trastorno del Espectro Autista, que puede ayudar en el diagnóstico precoz.

Investigadores de la Universidad de Sevilla han descubierto que el retículo endoplasmático es el orgánulo celular donde se sintetiza un tipo específico de vesículas que participan en la formación de autofagosomas. Según el trabajo, este mecanismo, de gran importancia terapéutica, podría aplicarse en la lucha contra el cáncer o enfermedades neurodegenerativas,

Gracias a herramientas computacionales, un equipo de investigadores ha resuelto que los lípidos poliinsaturados pueden alterar la velocidad de unión de dos tipos de receptores involucrados en algunas enfermedades del sistema nervioso. El trabajo ha sido publicado en la revista Scientific Reports.

El primer estudio español realizado con profesionales de urgencias extrahospitalarias que han sufrido agresiones revela que el 89% presentó síntomas de estrés postraumático meses después de sufrir los ataques. Los más frecuentes son los recuerdos repetitivos de lo ocurrido. El trabajo, que dirige la Universidad Complutense de Madrid, se ha realizado en 358 trabajadores del SUMMA 112.

El ensayo internacional BENEFIT, iniciado hace 10 años, ha determinado que el tratamiento con benznidazol no resulta efectivo en la administración a personas con complicaciones cardiacas como consecuencia de la enfermedad de Chagas. De los datos del estudio se desprende que unas 200.000 personas morirán de cardiopatía chagásica en los próximos 5 años en caso de no hallar un tratamiento eficaz.

La revolucionaria herramienta CRISPR de edición del ADN protagoniza nuevos estudios científicos. Una investigación con participación de la Universidad de Murcia describe por primera vez un sistema basado en espaciadores que provienen de ácido ribonucleico (ARN) y no de ADN, como el utilizado hasta ahora. El trabajo abre vías de para investigar los virus de ARN, mucho menos conocidos.

Los tratamientos para la infertilidad masculina podrían mejorar en el futuro gracias a una nueva técnica desarrollada por científicos chinos con la que se ha conseguido esperma funcional a partir de células madre embrionarias de roedores. Los investigadores utilizaron después este esperma para obtener descendencia viable mediante fecundación in vitro.