El 28 de febrero de 2009 será recordado como el primer Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER). Estos trastornos, que afectan a menos de una de cada 2.000 personas, se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y un diagnóstico complejo. De momento, los datos son poco alentadores: el 75% de las ER afecta a niños y un 30% de los pacientes muere antes de los 5 años de edad.
Sólo en la Unión Europea, 30 millones de personas están afectadas por una ER. En la actualidad, estas patologías suponen un notable descenso de la calidad de vida de los pacientes, y no tienen ninguna cura. Hasta el momento se han descrito hasta 8.000 ER, el 80% de las cuales posee un origen genético.
La mayoría de los pacientes afectados por estas enfermedades sufre problemas comunes: falta o retraso en el diagnóstico correcto, escasa información de calidad, falta de conocimiento científico sobre su trastorno, graves problemas sociales, dificultades en el acceso al tratamiento y escasa calidad de cuidados apropiados.
A punto de celebrarse el primer día mundial de las ER, los últimos datos sobre su incidencia confirman el poco conocimiento que aún tenemos de estas patologías, y lo mucho que queda por hacer para lograr un mejor pronóstico: el 75% de las ER afectan a los niños y un 30% de los pacientes muere antes de los 5 años de edad.
En 1999, Europa comenzó a desarrollar políticas sobre estos trastornos. En 2006 se firmó la Regulación Europea sobre fármacos pediátricos, y en 2007, se estableció el Programa de Acción Comunitaria en el Campo de la Salud Pública (2007-2013) y el 7º Programa Marco de Investigación (2007-2013).
Medicamentos “huérfanos” en España
Los medicamentos huérfanos son aquellos indicados para el diagnóstico, prevención o tratamiento de patologías raras, y cada vez son más accesibles para los pacientes. Pero los pocos beneficios económicos que reporta a las farmacéuticas hacen que la investigación en estos medicamentos brille por su ausencia si no existen incentivos públicos.
La última Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos, celebrada el pasado 13 de febrero, fijó el precio de dos nuevos medicamentos huérfanos, lo que eleva a 38 el número total de fármacos autorizados en España desde 2004. Ambos fármacos son de uso hospitalario, por lo que los pacientes los recibirán de forma gratuita.
En España, de los medicamentos huérfanos comercializados hasta la fecha destacan los destinados al cáncer y a las enfermedades metabólicas. En las segundas el tratamiento de las metabolopatías congénitas (enfermedades raras de origen genético que no tenían tratamiento hasta ahora) es una innovación terapéutica de primer orden.
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LAS ÚLTIMAS INVESTIGACIONES ESPAÑOLAS SOBRE ER
La anemia de Fanconi
Esta grave enfermedad, descubierta en 1927 por Guido Fanconi, se manifiesta sobre todo en niños, a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa de estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos. Las personas con anemia de Fanconi poseen una elevada predisposición al cáncer.
El tratamiento para los pacientes es el transplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible, lo que es bastante complejo. Los hospitales y los laboratorios de investigación biomédica trabajan para encontrar nuevas herramientas para su curación, como el transplante de células de sangre de cordón umbilical o la terapia génica.
A pesar de su gravedad, esta enfermedad hereditaria es poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población. En España se sospecha que existen alrededor de cien familias afectadas.
La enfermedad de Crohn
Enfermedad crónica autoinmune en el cual el sistema inmunológico del individuo ataca su propio intestino produciendo inflamación. Aunque la enfermedad puede aparecer en cualquier lugar del tracto digestivo, frecuentemente la parte afectada es el íleon o tramo final del intestino delgado.
El origen exacto de la enfermedad es desconocido, aunque se conocen factores de carácter genético (se da con mayor frecuencia en pacientes con antepasados hebreos) y ambiental que aumentan el riesgo de padecerla. Varios estudios han asociado la enfermedad a un gen del cromosoma 16.
En la actualidad, la enfermedad de Crohn no es curable, pero sí controlable, y la mayoría de las personas pueden hacer una vida normal. El fin del tratamiento es evitar nuevos brotes o reducir la duración de los que surgen.
Hemoglobinopatías
Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina (compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas, una de ellas compuesta por cadenas alfa y la otra por cadenas beta).
Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales (por sustitución de aminoácidos, por acortamiento o por alargamiento de cadena) o a variaciones en la tasa de síntesis (talasemias).
La hemoglobinopatía congénita es aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Su existencia puede suponer complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades si no se detecta y trata. En España existe un protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón.
Leucemia linfocítica crónica
La leucemia linfocítica crónica (LLC) causa un incremento lento en el número de glóbulos blancos llamados células B en la médula ósea. Las células cancerosas se diseminan desde la médula ósea hasta la sangre y también pueden afectar los ganglios linfáticos y otros órganos. Este tipo de leucemia provoca insuficiencia de la médula ósea y debilidad del sistema inmunitario.
La leucemia linfocítica crónica afecta principalmente a los adultos. La edad promedio de un paciente con este tipo de leucemia es de 70 años y, rara vez, se observa en personas menores de 40 años. La enfermedad es más común en los judíos de ascendencia rusa o de Europa del este y es poco común en personas asiáticas.
No existe un vínculo entre el incremento en las células B con la radiación, químicos cancerígenos o virus. El pronóstico depende de la etapa de la enfermedad. La mitad de los pacientes diagnosticados en las primeras etapas de la enfermedad viven más de 12 años.
Malacoplaquia
La malacoplaquia es una enfermedad inflamatoria crónica rara descrita originalmente en la vejiga urinaria pero que puede afectar otros muchos órganos y tejidos blandos. Por el momento no existen muchos datos sobre esta patología.
En el futuro, la administración de fármacos terapéuticos exactamente en el lugar del cuerpo donde se necesitan podría ser tarea de robots en miniatura. Un nuevo estudio ha probado estas esferas microscópicas en ratones con tumores de vejiga, y lograron resultados prometedores.
Un estudio coliderado por el Instituto de Neurociencias de Alicante ha descubierto los genes que controlan la migración celular de la que depende el desarrollo de la estructura facial. El trabajo abre vías a una mayor comprensión de las causas genéticas tras ciertas enfermedades congénitas.
