Descubrimientos genéticos han contribuido a la explicación del origen de diferentes tipos de epilepsia. Numerosos estudios han identificado mutaciones en diversos genes que causan o predisponen el desarrollo de ciertas clases de dicha enfermedad.
La contribución de los factores genéticos al origen de diferentes tipos de epilepsias ya ha sido puesta de manifiesto en numerosos estudios. Un trabajo de revisión publicado por investigadores de la Universidad de Navarra en el último número de la revista Neurologist muestra las aplicaciones clínicas que el estudio genético puede tener para los pacientes con epilepsia.
El artículo muestra, además, cómo uno de estos estudios ha permitido encontrar las causas genéticas de crisis epilépticas que se creían producidas por ciertas vacunas infantiles.
“Este artículo revela cómo descubrimientos recientes en el campo de la genética han permitido explicar en algunos casos los mecanismos de aparición de las crisis”, indica Rocío Sánchez-Carpintero, una de las autoras del trabajo.
En algunos síndromes, estos nuevos hallazgos permiten realizar un diagnóstico más temprano y, en consecuencia, un tratamiento más acertado y mejorado con el empleo más racional de fármacos.
Aportaciones del estudio genético
El estudio de las formas de epilepsia causadas por un único gen ha propiciado datos relevantes respecto a la fisiopatología de este trastorno. Sin embargo, las formas más comunes de epilepsia no son causadas por mutaciones simples, sino por una combinación de polimorfismos, la mayoría de los cuales son desconocidos.
El trabajo señala que los avances en el conocimiento genético de la epilepsia han llevado a la descripción de nuevos síndromes epilépticos y una mejor caracterización de los ya conocidos, aportando datos muy relevantes en casos seleccionados. Sin embargo, los genes responsables de las formas más comunes de epilepsia idiopática siguen siendo una incógnita.
En la actualidad, el diagnóstico genético está limitado a síndromes poco comunes y a los casos en los que la decisión sobre el tratamiento o el consejo genético pueden derivarse del diagnóstico. Según concreta Sánchez-Carpintero, “no puede emplearse aún en las epilepsias más frecuentes en las consultas, ya que muchas de ellas tienen un mecanismo de herencia complejo o multifactorial que todavía no se ha podido dilucidar”.
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R. Sánchez-Carpintero Abad, et al., “Las causas genéticas de la epilepsia”, Neurologist; 13 (6): S47-S51 Suppl. 1 Nov. 2007
Un nuevo estudio muestra indicios de que, en circunstancias extraordinarias, el alzhéimer puede transmitirse por un mecanismo similar al de los priones. Para los expertos, el hallazgo mejorará tanto la comprensión de la biología de este trastorno neurodegenerativo como las estrategias de prevención.
El Hospital Vall D'Hebron ha llevado a cabo esta intervención pionera en un paciente de 65 años que sufría una enfermedad respiratoria. Los órganos han sido sustituidos por la parte inferior del esternón, lo que permite realizar una incisión tres veces más pequeña de la habitual, que tiene lugar a través del tórax.
