Dos estudios independientes, liderados por Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, proponen un tratamiento de la progeria que podría ser el primero con efectos permanentes al actuar directamente sobre el gen mutado. En el proyecto, llevado a cabo en ratones, ha participado Sammy Basso, un graduado en Biología que padece esta enfermedad.
Investigadores de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California han publicado esta semana en la revista Nature Medicine dos estudios independientes que ensayan en ratones una terapia basada en la edición génica para el tratamiento del síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford.
También conocida como progeria, se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición durante la infancia de alteraciones asociadas al envejecimiento, que conducen finalmente a la muerte prematura de las personas afectadas.
En este proyecto ha participado Sammy Basso, un paciente italiano de 23 años con progeria que se ha graduado recientemente en Biología por la Universidad de Padua. La parte experimental de su trabajo fin de carrera, centrado en la investigación de esta enfermedad, la llevó a cabo en la Universidad de Oviedo.
Para los autores, el estudio de este síndrome puede proporcionar información muy valiosa sobre los mecanismos implicados en el envejecimiento normal.
Como explica Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, esta enfermedad es causada por una mutación en el gen denominado LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células.
Aunque recientemente se han desarrollado algunas terapias con resultados positivos frente a este síndrome, el nuevo tratamiento propuesto sería el primero con efectos permanentes, al actuar directamente sobre el gen mutado.
Los dos grupos que han participado en los trabajos han diseñado dos terapias similares basadas en la técnica de edición génica con el sistema CRISPR/Cas9. “El objetivo es modificar el gen LMNA para evitar así la producción de la proteína tóxica”, afirma Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, del Instituto Salk.
La progeria es causada por una mutación en el gen denominado LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células. / Uniovi
Los autores de ambos trabajos han ensayado este sistema de edición génica en un modelo de ratón con la enfermedad generado previamente en el laboratorio de López-Otín.
Según indica Olaya Santiago-Fernández, “el uso de esta técnica en ratones con progeria da lugar a un aumento en su esperanza de vida y a una mejoría de los síntomas de envejecimiento acelerado”.
Además, debido al carácter multiorgánico de la progeria, este estudio demuestra también por primera vez la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sistémicas.
En conjunto, estos estudios constituyen un paso más en la posible aplicación de las terapias de edición génica con CRISPR/Cas9 para el tratamiento de enfermedades hasta ahora incurables como es el caso de la progeria de Hutchinson-Gilford.
Los diversos trabajos preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas patologías son prometedores. Sin embargo, aún es necesaria más investigación para garantizar su uso seguro en el tratamiento de las y los pacientes.
Referencia bibliográfica:
Nature Medicine
Se trata de la máquina molecular más compleja e intrincada de la biología humana, ya que edita más de 90 % de nuestros genes. Los errores en este proceso están vinculados con muchas enfermedades incluyendo la mayoría de los tipos de cáncer.
Un estudio en ratones muestra que es posible revertir los efectos del envejecimiento en las neuronas mediante reprogramación celular, aumentando su número y capacidad de conexión, lo que podría abrir nuevas vías para tratar enfermedades neurodegenerativas.
