El ‘Human Variome Project’ (HVP) es un plan que recoge información sobre las variaciones genéticas que afectan a la salud de los seres humanos. Desde que en 1949 se descubrió la primera variación genética susceptible de provocar una enfermedad hereditaria, este proyecto mundial sigue creciendo. Hoy en día, se sabe que al menos se ha producido una mutación en 3.000 de los 20.000 genes humanos.
Richard G. H. Cotton, científico del HVP y un equipo internacional de investigadores publican hoy un artículo de opinión en la revista Nature que remarca la lentitud de la catalogación mundial de las variaciones genéticas humanas. “Los médicos y laboratorios de diagnóstico deben buscar exhaustivamente en muchas publicaciones y bases de datos para determinar si una mutación encontrada en un paciente ha sido ya caracterizada”, afirman en su texto.
El número de genes con mutaciones que pueden dar lugar a enfermedades ha aumentado drásticamente en los últimos años y se espera, además, que ese aumento continúe en el futuro. Para este tipo de enfermedades hereditarias, poder acceder rápidamente a toda la información existente es de vital importancia. Por eso nació en 2006 el Human Variome Project (HVP)
Desde su inicio, el HVP fomenta la adopción de standards, implementa los requisitos éticos necesarios, desarrolla sistemas para automatizar la información, permite la participación de países en vías de desarrollo, fomenta la medicina basada en datos genéticos y crea sistemas válidos para la contribución, búsqueda y recuperación de información de todas las variaciones que afectan a la salud humana.
En la publicación, los autores describen los esfuerzos por crear una nueva tipología de bases de datos especializadas por trastornos, y citan el caso de España para explicar las limitaciones que entraña la creación de una base de datos de trastornos neurológicos. Los científicos se refieren en concreto a la creación, por parte del Instituto de Salud Carlos III, de los Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Según el artículo, “cualquier iniciativa dirigida a la organización de la información de los trastornos neurológicos debería unir a estos grupos”.
Los CIBER españoles investigan sobre un problema de salud concreto para generar grandes centros de investigación trasnacional que desarrollen un único programa común de investigación.
A partir del 10 de noviembre tendrán lugar en Filadelfia (EE UU) dos congresos, uno de la Sociedad Americana de Genética Humana y otro de la Sociedad de la Variación Genética Humana, en los que se aportarán los últimos datos sobre el HVP. Los autores ven el futuro del HVP como “una herramienta que involucre a todas las redes de enfermedades y promocione este tipo de congresos”.
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Referencia bibliográfica:
R.G.H. Cotton; S.F. Berkovic; F.A. Macrae; H.J. Howard; T.D. Smith; A.D. Auerbach; M. Axton; C. Barash; A.J. Brookes; J. Burn; G. Cutting; J.T. den Dunnen; P. Flicek; N. Freimer; M.S. Greenblatt; M. Katz; D. Maglott; D. Seminara; G. Moslein; S. Povey; R.S. Ramesar; C.S. Richards; M. Sobrido at Institute of Health Carlos III in Madrid, Spain; J.H. Solbakk; R.E. Tanzi; S.V. Tavtigian; G.R. Taylor; J. Utsunomiya; M. Watson. "The Human Variome Project". Nature, 5 de noviembre de 2008.
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